Fizioterapija kod djece sa cističnom fibrozom

Cistična fibroza je monogenska bolest i prenosi se autosomno – recesivno. Osnovni uzrok bolesti čini poremećaj rada CFTR (engl. cystic fibrosis transmembrane regulator) proteina koji se javlja kao posljedica mutacije gena. Do sada je otkriveno više od 1000 mutacija CFTR-gena podijeljenih u šest klasa. Terapijski pristup u CF-u temelji se na liječenju komplikacija i simptoma, a ne na liječenju uzroka bolesti. Međutim, istražuje se više oralno aktivnih supstancija – modifikatora CFTR-a – koje modificiraju funkciju CFTR-proteina. Time se pokušava korigirati podliježući genski defekt koji uzrokuje CF. Bolest je moguće dijagnosticirati u trudnoći i tokom života. Prenatalno testiranje omogućuje otkrivanje bolesti u ranoj trudnoći, no otkrivanje bolesti do adolescencije promakne u otprilike 10% bolesnika. Cistična fibroza kao multisistemska bolest rijetko pogađa samo jedan organski sustav. Najčešće su zahvaćeni dišni, reproduktivni i probavni sustav. Riječ je o kroničnoj bolesti koju je potrebno što ranije prepoznati kako bismo kroz kompleksno trandisciplinarno liječenje postigli što bolju kvalitetu života oboljelih. Učestalost pojavljivanja CF-a u bijele rase iznosi 1:2500 – 3500, a u crne 1:15000 – 17000. Fizioterapijska procjena se temelji na SOAP metodi koja se sastoji od subjektivnog pregleda, objektivnog pregleda te analize i plana terapije. Glavni ciljevi fizioterapijske intervencije je izbacivanje sekreta iz dišnih puteva, povećanje pokretljivosti grudnog koša čime se poboljšava ventilacija pluća, postizanje pravilnog disanja. Kod osoba koje boluju od cistične fibroze zahtijeva se doživotna terapija i iznimno je važna edukacija roditelja i obitelji o fizioterapijskim metodama bolesti