Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing
- Kunkle B. W.
- Grenier-Boley B.
- Sims R.
- Bis J. C.
- Damotte V.
- Naj A. C.
- Boland A.
- Vronskaya M.
- van der Lee S. J.
- Amlie-Wolf A.
- Bellenguez C.
- Frizatti A.
- Chouraki V.
- Martin E. R.
- Sleegers K.
- Badarinarayan N.
- Jakobsdottir J.
- Hamilton-Nelson K. L.
- Moreno-Grau S.
- Olaso R.
- Raybould R.
- Chen Y.
- Kuzma A. B.
- Hiltunen M.
- Morgan T.
- Ahmad S.
- Vardarajan B. N.
- Epelbaum J.
- Hoffmann P.
- Boada M.
- Beecham G. W.
- Garnier J. -G.
- Harold D.
- Fitzpatrick A. L.
- Valladares O.
- Moutet M. -L.
- Gerrish A.
- Smith A. V.
- Qu L.
- Bacq D.
- Denning N.
- Jian X.
- Zhao Y.
- Del Zompo M.
- Fox N. C.
- Choi S. -H.
- Mateo I.
- Hughes J. T.
- Adams H. H.
- Malamon J.
- Sanchez-Garcia F.
- Patel Y.
- Brody J. A.
- Dombroski B. A.
- Naranjo M. C. D.
- Daniilidou M.
- Eiriksdottir G.
- Mukherjee S.
- Wallon D.
- Uphill J.
- Aspelund T.
- Cantwell L. B.
- Garzia F.
- Galimberti D.
- Hofer E.
- Butkiewicz M.
- Fin B.
- Scarpini E.
- Sarnowski C.
- Bush W. S.
- Meslage S.
- Kornhuber J.
- White C. C.
- Song Y.
- Barber R. C.
- Engelborghs S.
- Sordon S.
- Voijnovic D.
- Adams P. M.
- Vandenberghe R.
- Mayhaus M.
- Cupples L. A.
- Albert M. S.
- De Deyn P. P.
- Gu W.
- Himali J. J.
- Beekly D.
- Squassina A.
- Hartmann A. M.
- Orellana A.
- Blacker D.
- Rodriguez-Rodriguez E.
- Lovestone S.
- Garcia M. E.
- Doody R. S.
- Munoz-Fernadez C.
- Sussams R.
- Lin H.
- Fairchild T. J.
- Benito Y. A.
- Holmes C.
- Karamujic-Comic H.
- Frosch M. P.
- Thonberg H.
- Maier W.
- Roschupkin G.
- Ghetti B.
- Giedraitis V.
- Kawalia A.
- Li S.
- Huebinger R. M.
- Kilander L.
- Moebus S.
- Hernandez I.
- Kamboh M. I.
- Brundin R.
- Turton J.
- Yang Q.
- Katz M. J.
- Concari L.
- Lord J.
- Beiser A. S.
- Keene C. D.
- Helisalmi S.
- Kloszewska I.
- Kukull W. A.
- Koivisto A. M.
- Lynch A.
- Tarraga L.
- Larson E. B.
- Haapasalo A.
- Lawlor B.
- Mosley T. H.
- Lipton R. B.
- Solfrizzi V.
- Gill M.
- Longstreth W. T.
- Montine T. J.
- Frisardi V.
- Diez-Fairen M.
- Rivadeneira F.
- Petersen R. C.
- Deramecourt V.
- Alvarez I.
- Salani F.
- Ciaramella A.
- Boerwinkle E.
- Reiman E. M.
- Fievet N.
- Rotter J. I.
- Reisch J. S.
- Hanon O.
- Cupidi C.
- Andre Uitterlinden A. G.
- Royall D. R.
- Dufouil C.
- Maletta R. G.
- de Rojas I.
- Sano M.
- Brice A.
- Cecchetti R.
- George-Hyslop P. S.
- Ritchie K.
- Tsolaki M.
- Tsuang D. W.
- Dubois B.
- Craig D.
- Wu C. -K.
- Soininen H.
- Avramidou D.
- Albin R. L.
- Fratiglioni L.
- Germanou A.
- Apostolova L. G.
- Keller L.
- Koutroumani M.
- Arnold S. E.
- Panza F.
- Gkatzima O.
- Asthana S.
- Hannequin D.
- Whitehead P.
- Atwood C. S.
- Caffarra P.
- Hampel H.
- Quintela I.
- Carracedo A.
- Lannfelt L.
- Rubinsztein D. C.
- Barnes L. L.
- Pasquier F.
- Frolich L.
- Barral S.
- McGuinness B.
- Beach T. G.
- Johnston J. A.
- Becker J. T.
- Passmore P.
- Bigio E. H.
- Schott J. M.
- Bird T. D.
- Warren J. D.
- Boeve B. F.
- Lupton M. K.
- Bowen J. D.
- Proitsi P.
- Boxer A.
- Powell J. F.
- Burke J. R.
- Kauwe J. S. K.
- Burns J. M.
- Mancuso M.
- Buxbaum J. D.
- Bonuccelli U.
- Cairns N. J.
- McQuillin A.
- Cao C.
- Livingston G.
- Carlson C. S.
- Bass N. J.
- Carlsson C. M.
- Hardy J.
- Carney R. M.
- Bras J.
- Carrasquillo M. M.
- Guerreiro R.
- Allen M.
- Chui H. C.
- Fisher E.
- Masullo C.
- Crocco E. A.
- DeCarli C.
- Bisceglio G.
- Dick M.
- Ma L.
- Duara R.
- Graff-Radford N. R.
- Evans D. A.
- Hodges A.
- Faber K. M.
- Scherer M.
- Fallon K. B.
- Riemenschneider M.
- Fardo D. W.
- Heun R.
- Farlow M. R.
- Kolsch H.
- Ferris S.
- Leber M.
- Foroud T. M.
- Heuser I.
- Galasko D. R.
- Giegling I.
- Gearing M.
- Hull M.
- Geschwind D. H.
- Gilbert J. R.
- Morris J.
- Green R. C.
- Mayo K.
- Growdon J. H.
- Feulner T.
- Hamilton R. L.
- Harrell L. E.
- Drichel D.
- Honig L. S.
- Cushion T. D.
- Huentelman M. J.
- Hollingworth P.
- Hulette C. M.
- Hyman B. T.
- Marshall R.
- Jarvik G. P.
- Meggy A.
- Abner E.
- Menzies G. E.
- Jin L. -W.
- Leonenko G.
- Real L. M.
- Jun G. R.
- Baldwin C. T.
- Grozeva D.
- Karydas A.
- Russo G.
- Kaye J. A.
- Kim R.
- Jessen F.
- Kowall N. W.
- Vellas B.
- Kramer J. H.
- Vardy E.
- LaFerla F. M.
- Jockel K. -H.
- Lah J. J.
- Dichgans M.
- Leverenz J. B.
- Mann D.
- Levey A. I.
- Pickering-Brown S.
- Lieberman A. P.
- Klopp N.
- Lunetta K. L.
- Wichmann H. -E.
- Lyketsos C. G.
- Morgan K.
- Marson D. C.
- Brown K.
- Martiniuk F.
- Medway C.
- Mash D. C.
- Nothen M. M.
- Masliah E.
- Hooper N. M.
- McCormick W. C.
- Daniele A.
- McCurry S. M.
- Bayer A.
- McDavid A. N.
- Gallacher J.
- McKee A. C.
- van den Bussche H.
- Mesulam M.
- Brayne C.
- Miller B. L.
- Riedel-Heller S.
- Miller C. A.
- Miller J. W.
- Al-Chalabi A.
- Morris J. C.
- Shaw C. E.
- Myers A. J.
- Wiltfang J.
- O'Bryant S.
- Olichney J. M.
- Alvarez V.
- Parisi J. E.
- Singleton A. B.
- Paulson H. L.
- Collinge J.
- Perry W. R.
- Mead S.
- Peskind E.
- Cribbs D. H.
- Rossor M.
- Pierce A.
- Ryan N. S.
- Poon W. W.
- Nacmias B.
- Potter H.
- Sorbi S.
- Quinn J. F.
- Sacchinelli E.
- Raj A.
- Spalletta G.
- Raskind M.
- Caltagirone C.
- Bossu P.
- Orfei M. D.
- Reisberg B.
- Clarke R.
- Reitz C.
- Smith A. D.
- Ringman J. M.
- Warden D.
- Roberson E. D.
- Wilcock G.
- Rogaeva E.
- Bruni A. C.
- Rosen H. J.
- Gallo M.
- Rosenberg R. N.
- Ben-Shlomo Y.
- Sager M. A.
- Mecocci P.
- Saykin A. J.
- Pastor P.
- Cuccaro M. L.
- Vance J. M.
- Schneider J. A.
- Schneider L. S.
- Slifer S.
- Seeley W. W.
- Smith A. G.
- Sonnen J. A.
- Spina S.
- Stern R. A.
- Swerdlow R. H.
- Tang M.
- Tanzi R. E.
- Trojanowski J. Q.
- Troncoso J. C.
- Van Deerlin V. M.
- Van Eldik L. J.
- Vinters H. V.
- Vonsattel J. P.
- Weintraub S.
- Welsh-Bohmer K. A.
- Wilhelmsen K. C.
- Williamson J.
- Wingo T. S.
- Woltjer R. L.
- Wright C. B.
- Yu C. -E.
- Yu L.
- Saba Y.
- PILOTTO, Alberto
- Bullido M. J.
- Peters O.
- Crane P. K.
- Bennett D.
- Bosco P.
- Coto E.
- Boccardi V.
- De Jager P. L.
- Lleo A.
- Warner N.
- Lopez O. L.
- Ingelsson M.
- Deloukas P.
- Cruchaga C.
- Graff C.
- Gwilliam R.
- Fornage M.
- Goate A. M.
- Sanchez-Juan P.
- Kehoe P. G.
- Amin N.
- Ertekin-Taner N.
- Berr C.
- Debette S.
- Love S.
- Launer L. J.
- Younkin S. G.
- Dartigues J. -F.
- Corcoran C.
- Ikram M. A.
- Dickson D. W.
- Nicolas G.
- Campion D.
- Tschanz J.
- Schmidt H.
- Hakonarson H.
- Clarimon J.
- Munger R.
- Schmidt R.
- Farrer L. A.
- Van Broeckhoven C.
- C O'Donovan M.
- DeStefano A. L.
- Jones L.
- Haines J. L.
- Deleuze J. -F.
- Owen M. J.
- Gudnason V.
- Mayeux R.
- Escott-Price V.
- Psaty B. M.
- Ramirez A.
- Wang L. -S.
- Ruiz A.
- van Duijn C. M.
- Holmans P. A.
- Seshadri S.
- Williams J.
- Amouyel P.
- Schellenberg G. D.
- Lambert J. -C.
- Pericak-Vance M. A.
Publication date
January 2019
DOI Publisher
Springer Science and Business Media LLCAbstract
Risk for late-onset Alzheimer's disease (LOAD), the most prevalent dementia, is partially driven by genetics. To identify LOAD risk loci, we performed a large genome-wide association meta-analysis of clinically diagnosed LOAD (94,437 individuals). We confirm 20 previous LOAD risk loci and identify five new genome-wide loci (IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1, and WWOX), two of which (ADAM10, ACE) were identified in a recent genome-wide association (GWAS)-by-familial-proxy of Alzheimer's or dementia. Fine-mapping of the human leukocyte antigen (HLA) region confirms the neurological and immune-mediated disease haplotype HLA-DR15 as a risk factor for LOAD. Pathway analysis implicates immunity, lipid metabolism, tau binding proteins, and amyloid precur...
Add to ORKG