Síndrome de Rendu-Osler-Weber: presentación de un caso clínico

Osler-Weber-Rendu syndrome (OWRS), also known as Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare, autosomal dominant, dysplastic vascular disorder that usually presents with subtle symptoms, causing frequent delays in diagnosis that lead to many complications, with arteriovenous malformations as the responsible for the highest morbidity and mortality. We present a case of a 51 year old female with history of multiple episodes of epistaxis that presents to the ED with severe headache and shortly thereafter, loss of consciousness. Workup included a CT scan of brain that demonstrated subarachnoid hemorrhage and an Angiogram, that depicted and anterior communicating artery aneurysm. Patient underwent endovascular treatment without complications and other findings included multiple nasal mucosal telangiectasias, left occipital dural arteriovenous Fistula and multiple pulmonary arteriovenous malformations. Diagnosis of HHT was confirmed by the Curazao criteria. Three month later after discharge from hospital she came back to the ED with severe hemoptysis and dyspnea. She died shortly that day without time for surgical treatment.El síndrome de Rendu-Osler-Weber (SROW), conocido también como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), es un desorden vascular infrecuente. Se trata de una alteración vascular displásica multisistémica de carácter autosómico dominante, con diversas complicaciones, siendo las malformaciones arterio-venosas (MAV) responsables de la morbi- mortalidad de los pacientes cuando no son diagnosticadas ni tratadas a tiempo. Muchas veces este síndrome presenta síntomas sutiles, por lo que puede pasar desapercibida clínicamente. Presentamos un caso de una paciente femenina de 51 años, con historia de epistaxis frecuentes quien acude a nuestro hospital por presentar cefalea de fuerte intensidad, meningismo y pérdida de la consciencia. La tomografía axial computada (TAC) de cráneo identificó hemorragia sub aracnoidea (HSA) difusa. La angiografía cerebral permitió identificar aneurisma arteria comunicante anterior (AcoA) roto que fue tratado por vía endovascular, sin eventualidades. Además, se observó telangectasias mucosas nasales múltiples y fistula arterio-venosa (FAV) dural occipital izquierda. Estudios ulteriores permitieron identificar MAV pulmonares múltiples. Se confirmó el diagnóstico de SROW, con criterios de diagnóstico vigentes (criterios de Curazao). Durante los tres meses posteriores a su egreso el paciente presentó hemoptisis severa y disnea, que no pudo ser tratada a tiempo por lo que falleció