Secuenciamiento del genoma humano

Dentro del núcleo de cada célula somática, en dos versiones distribuidas en 23 cromosomas, se encuentra la información genética. El total de la información se encuentra en tres billones de letras en un código de 4 letras. En las regiones llamadas genes, las cuales constituyen el 5% del total, este código especifica la estructura de 80.000 ácidos ribonucleicos o RNAm, que a su vez especifican igual número de proteínas. Una vez en cada cien letras, el código presenta variación intrínseca. Entonces en forma gruesa puede hacer 3 millones de diferencias entre un set de cromosomas y otro. Una pequeña proporción de éstas ocurre para las alteraciones fenotípicas llamadas enfermedades. Otra pequeña proporción (pero en número muy importante) ocurre para las diferencias encontradas en la susceptibilidad genética heredada a las enfermedades, en promedio se estima que cada uno de nosotros es portador de 4 a 5 mutaciones severas, la mayoría de ellas en forma recesiva , y también de un gran número de variantes que aumentan el riesgo para algunas enfermedades. Por otro lado la secuencia es idéntica en el 99.9% de un set de cromosomas con respecto al otro. Esto es lo que hace razonable hablar de un genoma humano, al menos con el propósito de determinar una secuencia completa representativa, para identificar los genes