Déficit immunitaire primitif par défaut d'expression des antigènes HLA de classe II: neuf observations tunisiennes

International audienceBackground : Bare lymphocyte syndrome is a rare inherited primary immunodeficiency. The majority of the patients reported to date are from North Africa. We report nine new Tunisian cases.Population and methods : Over a period of 5 years, we have established the diagnosis of bare lymphocyte syndrome in nine patients who belong to seven different families. Class II HLA antigen expression was studied on resting peripheral mononuclear cells and PHA blasts.Results : The clinical symptoms started at the mean age of 4.5 months (2–10 months) with chronic diarrhea. The evolution was characterized by appearance of other recurrent infections: pneumopathies (seven cases), thrush (seven cases), otitis (five cases) and septicemia (four cases). Allergic manifestations were observed in four cases. Six patients died at the mean age of 30 months from severe dénutrition. Class II HLA antigens were not expressed on resting and activated lymphocytes. The absolute count of TCD4+ lymphocytes was decreased in seven patients. Lymphoproliferative response to specific antigens was absent. Four patients had panhypogammaglobulinemia.Conclusion : This study confirms the frequency of this disease among the North African population. The severity of the recurrent infection suggests the diagnosis of bare lymphocyte syndrome. This disease is fatal in the absence of bone marrow transplantation.Les déficits immunitaires primitifs par défaut d'expression des antigènes HLA de classe II sont des affections rares. La majorité des cas rapportés dans la littérature sont d'origine maghrébine. Neuf nouveaux cas tunisiens sont rapportés.Population et méthodes : Sur une période de 5 ans, le diagnostic de déficit immunitaire primitif par défaut d'expression des antigènes HLA de classe Il a été établi chez neuf enfants appartenant à sept familles différentes. L'expression des antigènes HLA de classe II a été étudiée par immunomarquage avec lecture en cytométrie de flux.Résultats : Les premières infections sont apparues en moyenne à l'âge de 4,9 mois (2–10 mois); elles sont dominées par une diarrhée d'emblée chronique (huit cas). Des infections récidivantes se sont ultérieurement associées: pneumopathies (sept cas), muguet buccal (sept cas), otites (cinq cas), septicémies (quatre cas), ainsi que des manifestations allergiques (quatre cas). Six patients sont décédés à un âge moyen de 30 mois, dans un état de dénutrition grave. L'expression des antigènes HLA de classe II est nulle dans tous les cas. Les lymphocytes TCD4+ sont diminués dans sept cas. Les proliférations lymphocytaires sont effondrées en présence des antigènes testés. Quatre patients ont une panhypogammaglobulinémie.Conclusion : Cette étude confirme la fréquence des déficits immunitaires primitifs par défaut d'expression des antigènes HLA de classe II parmi la population maghrébine. La sévérité des infections, notamment digestives, doit faire évoquer le diagnostic. L'évolution est fatale en dehors de la greffe de moelle osseuse