Integração da genética médica com a atenção primária à saúde : uma estratégia multifacetada de suporte

Base Teórica: A Atenção Primária à Saúde (APS) tem como principal foco a prevenção e a promoção da saúde, sendo o contato inicial preferencial dos usuários com os sistemas de saúde. Com isso, os profissionais que atuam na APS são fundamentais para o sucesso da expansão da Genética Médica, podendo identificar alterações e realizar encaminhamentos à especialistas em genética mais precocemente. No entanto, existem algumas barreiras que podem interferir e prejudicar esta atuação, tais como o conhecimento limitado sobre a base genética das doenças e a falta de confiança desses profissionais em prestar um cuidado baseado em princípios da genética médica. Além disso, no Brasil a maioria dos centros especializados em genética médica localiza-se nas regiões Sudeste e Sul mais desenvolvidas do país, sendo assim, grande parte dos brasileiros não tem acesso a estes serviços. Neste contexto, serviços auxiliares com possibilidade de acesso remoto surgem como uma ferramenta útil para o apoio aos profissionais envolvidos com a APS. Objetivo: O objetivo deste trabalho é descrever a atuação do Serviço Alô Genética, bem como caracterizar o a rede de encaminhamento especializado disponível no Estado do Rio Grande do Sul (RS) e avaliar a adequação dos encaminhamentos que chegam ao Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (SGM/HCPA). Métodos: O Alô Genética é um serviço de suporte em genética voltado aos profissionais que atuam na APS, através da disponibilização de uma linha telefônica gratuita, endereço de correspondência eletrônica e um website. O presente estudo descreve os casos atendidos pelo serviço de janeiro a setembro de 2017. Foi realizado também um levantamento para identificar quais atendimentos são prestados e quais exames são realizados em diferentes serviços de Genética Médica do RS no Sistema Único de Saúde e uma pesquisa para colher dados sobre a adequação dos encaminhamentos de pacientes ao SGM/HCPA. Todos os dados foram organizados em tabelas no Microsoft Excel para posterior descrição por meio de frequências absolutas e relativas. Conclusão: O Alô Genética surge como um serviço específico para ajudar a suprir a demanda dos profissionais da APS por maiores informações sobre Genética Médica, orientando-os na realização de exames, tomada de decisões e necessidade de encaminhamentos, auxiliando, assim, na seleção dos encaminhamentos a geneticistas, o que poderia diminuir o tempo de espera dos pacientes que realmente precisam de um atendimento especializado, além de antecipar as avaliações necessárias para um atendimento otimizado pela área de genética médica.Theoretical Basis: Primary Health Care (PHC) focuses on prevention and health promotion, being the users' initial contact with health systems. The professionals who work in PHC are fundamental to the success of the expansion of Medical Genetics, being able to identify alterations and make earlier referrals to the specialists in genetics. However, there are some barriers that may interfere and undermine this performance, such as the lack of knowledge and lack of confidence of these professionals in their own knowledge in genetics. In addition, in Brazil most of the specialized centers in medical genetics are located in the most developed Southeast and South regions of the country, so most Brazilians do not have access to these services. In this context, ancillary services with possibility of remote access appear as an useful tool for the support of professionals involved in PHC. Objective: The objective of this study is to describe the performance of the Hello Genetics service, as well as to characterize the specialized referral network available in Rio Grande do Sul (RS) state and to evaluate the adequacy of referrals arriving at the Medical Genetics Service of the Hospital de Clinicas de Porto Alegre (SGM / HCPA). Methods: “Hello Genetics” is a genetic support service for professionals working in the PHC, through the provision of a free telephone line, electronic mail address and a website. The present study describes the consultations to the service from January to September, 2017. It were also conducted surveys to identify which services are provided and which tests are performed in different services of Medical Genetics in RS as well to collect data on the adequacy of the referrals to SGM/ HCPA. All data were organized in Microsoft Excel tables for further description by means of absolute and relative frequencies. Conclusion: “Hello Genetics” emerges as a specific service to help to fulfill the demand of PHC professionals for more information and opinions on Medical Genetics, guiding them in conducting examinations, making decisions and the need for indications, thus assisting in the selection of referrals to geneticists, which could reduce the waiting time of patients who really need specialized care, as well as to anticipate the necessary assessments for a complete evaluation by the medical genetics area