Investigation of inborn errors of metabolism

Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descrever as principais manifestações clínicas, bem como os protocolos gerais de investigação diagnóstica para a maioria destes distúrbios. Para fins práticos, estas doenças foram divididas em duas categorias: das moléculas pequenas (aminoacidopatias, acideias orgânicas, etc) e das moléculas complexas (doenças lisossômicas de depósito, doenças peroxissomais, etc). Alguns grupos mais prevalentes de erros inatos do metabolismo, tais como as aminoacidopatias, as acidemias orgânicas e as mucopolissacaridoses, foram discutidos com maior ênfase.Inborn errors of metabolism are inherited metabolic disorders individually rare, but, taken together, their overall frequence is about 1 case out of 1000 newborns. The present study aimed to describe the main clinical features, as well as the general principles of investigation for these diseases. They were divided into two categories, one of the small molecules (aminoacidopathies, organic acidemias, etc) and the other of the complex molecules (lisossomal storage disorders, peroxisomal disorders, etc). Some of the most frequent groups of inborn errors of metabolism such as the aminoacidopathies, the organic acidemias and the mucopolissacharidosis, were discussed in detail