Gastrointestinal manifestations in cystic fibrosis

A mutação no gene que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana (CFTR) constitui-se na base das alterações encontradas na fibrose cística (FC), afetando também o sistema gastrintestinal, em especial o pâncreas e o fígado. Cerca de 90% dos pacientes com FC são insuficientes pancreáticos já no 1º ano, e os sinais clínicos são os associados à má-absorção intestinal de nutrientes e gorduras: esteatorreia, flatulência, distensão abdominal, desnutrição e deficiências de vitaminas lipossolúveis. A dosagem de elastase fecal destaca-se no diagnóstico da insuficiência pancreática, e tratamento baseia-se na reposição de enzimas pancreáticas. A dose é individualizada, inicialmente 500 a 1.000 U/kg de lipase nas refeições principais, não ultrapassando 2.500 U/kg/refeição ou 10.000 U/kg/dia, pelo risco de colonopatia fibrosante. A insuficiência pancreática também causa má-absorção de vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E, K), sendo necessária suplementação. A doença hepatobiliar costuma iniciar na primeira década de vida, e o critério diagnóstico baseia-se nos aspectos clínicos, ecográficos e bioquímicos, que devem ser periodicamente revisados. O tratamento da hepatopatia associado à FC com o ácido ursodesoxicólico visa retardar a progressão da doença. No tratamento das complicações da hipertensão porta, como varizes esofágicas, utilizam-se a ligadura elástica e a escleroterapia por via endoscópica, a derivação porto-sistêmica e implantação de shunts intra-hepáticos. Nenhum tratamento previne a progressão de fibrose para cirrose multilobular, sendo o transplante hepático indicado nos casos de hipertensão portal grave e insuficiência hepática, nos pacientes que mantêm função pulmonar preservada.The gene mutation that codifies the CFTR protein is responsible for the alterations seen in Cystic Fibrosis and affects the gastrointestinal system as well, specially pancreas and liver. Around 90% of the patients with CF are pancreatic insufficient already on their first year of life and the clinical signs are those associated with malabsorption of fat and nutrients presenting flatulence, abdominal distension, malnutrition, and deficiency of fat soluble vitamins. The dosage of pancreatic supplements is tailored to the individual needs, initially the dosage should be tried as 500 to 1000 U/kg of lipase for the main meals, never going above 2,500 U/kg/meal or 10,000U/kg/Day due to the risk of fibrosing colonopathy. The pancreatic insufficiency also causes malabsortion of fat soluble vitamins (A, D, E, K vitamins), so supplementation is necessary. The hepatobiliar disease usually starts on the first decade of life and the diagnostic criteria are based on clinical, ecographic and biochemical aspects that must be reviewed periodically. The treatment of CF-associated liver disease with ursodesoxicolic acid aims to slow down the progress of the disease. For the treatment of portal hypertension complications, such as oesophageal varicose veins, elastic bandages and endoscopic sclerotherapy, porto-systemic derivations and implantation of intra hepatic shunts are used. No treatment is able to prevent the progress from fibrosis to multilobular cirrhosis, so in case of severe portal hypertension and hepatic insufficiency, the liver transplant is recommended, in patients who maintain their pulmonary functions preserved