Anemia hemolítica causada por la deficiencia de piruvato quinasa hereditaria en un perro West Highland White Terrier

La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es un desorden hemolítico autosómico recesivo descrito en perros y gatos. La piruvato quinasa es una de las enzimas regulatorias esenciales de la glicólisis anaeróbica, la deficiencia de esta enzima causa una destrucción prematura de los eritrocitos. El presente es un estudio de caso y relata los hallazgos clínicos y paraclínicos en un perro brasileño de la raza West Highland White Terrier (WHWT) con historia de debilidad e intolerancia al ejercicio. El paciente presentaba mucosas pálidas, anemia hemolítica bastante regenerativa y osteoclerosis. La deficiencia de PK fue confirmada a través de una prueba de ADN raza específica para la inserción 6bp en el extremo 3’ del exón 10 de la secuencia del gen de la piruvato quinasa eritrocitaria (R-PK) como fue descrito. Al perro se le practicó eutanasia a los 20 meses de edad debido al deterioro de su estado clínico, el cual incluyó anemia e incompatibilidad sanguínea. En otros casos descritos en perros de la raza WHWT con esta deficiencia, existen relatos hasta de nueve años de sobrevivencia. Los defectos hereditarios deben ser objeto de diagnóstico diferencial importante en casos de anemias hemolíticas crónicas en animales jóvenes después de la exclusión diagnóstica de disturbios inmunomediados y causas infecciosas. Adicionalmente, perros de razas puras para las cuales la prueba de ADN está disponible para enfermedades hereditarias deben ser evaluados antes de la edad reproductiva para limitar la diseminación del alelo mutante y la generación futura de animales deficientes