Avaliação fonoaudiológica das estruturas e funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose

Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo causado pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs); com o acúmulo anormal desses GAGs dentro dos lisossomos, ocorre uma série de manifestações clínicas progressivas que afetam vários órgãos do paciente. Entre elas, podemos citar dificuldades que dizem respeito à área Fonoaudiológica, como mastigação, deglutição, respiração e fala. Até o presente, não há estudos nesta área publicados na literatura. Sendo assim, essa pesquisa teve como objetivo descrever alterações encontradas no sistema e funções estomatognáticas de pacientes com MPS, a fim de ser identificado o potencial benefício de intervenção Fonoaudiológica. Metodologia: Foram avaliados 78/86 pacientes (MPS I=14, MPS II=35, MPS III-B=2, MPS IV-A=4, MPS VI=23) atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, centro de referência nacional para diagnóstico e tratamento de doenças lisossômicas. A avaliação consistiu de anamnese e exame físico fonoaudiológicos, ambos realizados pelo mesmo examinador. A média de idade da amostra foi de 11,5 ± 6,4 anos, sendo 56 indivíduos do sexo masculino. Quarenta pacientes estavam recebendo terapia de reposição enzimática (TRE) no momento da avaliação, e 18 estavam em atendimento fonoaudiológico. Resultados e Discussão: Alterações em pelo menos um sistema ou em uma função estomatognática foram encontradas em todos os pacientes que permitiram a avaliação de ambos estes itens (n=76). As estruturas e funções mais freqüentemente comprometidas foram a arcada dentária e a língua (98,4% e 95,9% dos pacientes, respectivamente, apresentaram algum tipo de alteração nas mesmas), e a deglutição e a mastigação (98,5% e 95,3% dos pacientes, respectivamente, apresentaram algum tipo de alteração nas mesmas). Em relação às variáveis pesquisadas, foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre as MPS I, II e VI em relação à posição habitual da língua entre os dentes (mais freqüente em pacientes com MPS VI, sugerindo que estes pacientes apresentem quadro clínico mais grave que os pacientes com MPS I e II). Também foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os pacientes submetidos ou não à TRE quanto ao modo oral de respiração (mais freqüente em pacientes que não estavam em TRE, sugerindo um efeito clínico positivo da mesma em relação às vias aéreas superiores). Conclusões: Os achados desse estudo mostram que alterações do sistema e funções estomatognáticas são prevalentes em indivíduos com MPS, mesmo na vigência de TRE. Isto sugere que a Fonoaudiologia, na área de motricidade orofacial, tem um papel importante dentro do plano de tratamento deste grupo de doenças, hipótese que deve ser confirmada por estudos adicionais