Diagnóstico laboratorial da fibrose cística

Dissertação de mest., Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2010A Fibrose Cística é a doença genética autossómica recessiva letal mais frequente na população Caucasiana, e é devido a uma mutação no gene CFTR. A mutação mais comum é a delecção de uma fenilalanina na posição 508 (Phe508del). A perspectiva de vida para pacientes com a doença tem aumentado bastante, principalmente devido ao diagnóstico precoce. A medição do IRT na primeira semana de vida possibilita a inclusão nos programas de rastreio e de diagnóstico existentes. Existe uma grande heterogeneidade de manifestações clínicas na FC. Alguns pacientes podem ter todas as manifestações clássicas da FC desde a infância, enquanto outros têm um fenótipo mais suave ou mesmo uma manifestação atípica da doença. Pacientes são diagnosticados com FC clássica quando têm uma ou mais características fenotípicas e um teste do suor com um valor em iões cloreto maior que 60 mmol/l ou quando duas mutações no gene CFTR são identificadas. A grande maioria dos pacientes está incluída neste grupo. Pacientes com FC não-clássica têm uma característica fenotípica em pelo menos um órgão e um teste do suor no limite (40-60 mmol/l) ou normal (menor que 40 mmol/l). Nestes pacientes a confirmação do diagnóstico requer a detecção de pelo menos uma mutação e uma quantificação directa da disfunção CFTR pela diferença de potencial nasal. Mesmo assim, o diagnóstico da FC pode não ser fácil. Para muitos casos de pacientes atípicos é necessário recorrer a testes auxiliares para a confirmação ou exclusão do diagnóstico