Einsatz eines Onlinesurveys zur Erhebung von Frühsymptomen und allgemeinen Symptomen der Myotonen Dystrophie Typ 2

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) ist eine autosomal-dominat vererbte, multisystemische Erkrankung, verursacht durch eine pathologisch verlängerte Tetranukleotidsequenz (CCTG) im Cellular nucleic acid binding protein Gen (CNBP). Über die Frühsymptome und allgemeinen Symptome der DM2 ist bislang noch wenig publiziert. Eine Onlineumfrage unter DM2-Patienten oder Patienten anderer seltener neuromuskulärer Erkrankungen gab es bislang nicht. Ziel der Studie war es, mithilfe einer großen Onlineumfrage, die Häufigkeiten von Frühsymptomen und allgemeinen Symptomen der DM2-Patienten darzustellen. Dabei sollte gleichzeitig die Methode der Onlineumfrage evaluiert werden. Zwischen Oktober 2016 und Dezember 2016 wurden 643 DM2-Patienten über eine Onlineumfrage befragt. 185 Patienten (28,8% Rücklaufquote) füllten den Onlinefragebogen komplett aus und erfüllten die Einschlusskriterien (genetisch nachgewiesen an DM2 erkrankt). Die ausgewerteten 185 DM2-Patienten, 133 (71,9%) davon Frauen, waren durchschnittlich 52,8 (±12,5) Jahre alt. Bei Eintritt des ersten Symptoms waren die Patienten durchschnittlich 34,9 (±13,9) Jahre alt. Die Diagnose DM2 wurde durchschnittlich im Alter von 44,8 (±12,7) Jahren gestellt. Durchschnittlich vergingen 10,3 (±10,8) Jahre zwischen Erstsymptom und Diagnosestellung. Das häufigste Erstsymptom war Myotonie (39,2%), gefolgt von Muskelschwäche (36,5%) und Schmerzen (17,7%). Bei 73,5% der Patienten waren die Oberschenkel vom Erstsymptom betroffen. Leistungen im Schulsport und Alter, in welchem Schwimmen gelernt wurde, scheinen keinen Zusammenhang mit DM2 zu haben. Die Hauptsymptome der DM2 konnten auch mit dieser Studie bestätigt werden. Auftreten von muskuloskelettalen Problemen (98,9%), Schmerzen (99,5%) und Myotonie (98,4%) wurde bei fast allen Patienten beobachtet. Fatigue war sehr häufig, der CIS-20R Fragebogen zeigte in allen Unterkategorien höhere Werte als 75% einer „gesunden“ Vergleichsgruppe. Bei multisystemischen Symptomen fielen vor allem gastrointestinale Probleme (z.B. Verdauungsprobleme 82,7%) und Störungen der Temperaturregulation (z.B. Kälteempfindlichkeit 78,9%) auf. Katarakt (45,9%), Schilddrüsenfunktionsstörung (46,5%) und Diabetes (17,8%) zeigten mit Vorliteratur vergleichbare Prävalenzen. DM2-Patienten haben häufiger eine Fachhochschul- oder Hochschulreife als die deutsche Normalbevölkerung (40,5% vs. 29,5%). DM 2 Patienten haben doppelt so oft einen Studienabschluss (Fachhochschulabschluss, Hochschulabschluss oder Promotion) als die deutsche Normalbevölkerung (29,2% vs. 14,7%). Laborwerte sind über eine (Online)-umfrage schwierig abzufragen. Bis zu 43,8% der Patienten konnten keine Aussage über einen Laborwert (GOT) treffen. 27,6% der DM2-Patienten benötigen ein Hilfsmittel zur Fortbewegung. 41,6% treiben regelmäßig Sport. DM2-Patienten bewerten nicht-medikamentöse Therapieformen wie Physiotherapie insgesamt durchgehend positiv. Medikamentöse Therapieformen werden mit Ausnahme von Metoclopramid und Opiaten überwiegend negativ bewertet. Zusammenfassend ist die Methode einer Onlineumfrage zur Erhebung von Symptomen und Frühsymptomen einer seltenen neuromuskulären Erkrankung sehr gut geeignet. Auf eine exakte Programmierung des Fragebogens und eine sinnvolle Auswahl der Fragen incl. Antwortmöglichkeiten (im Hinblick auf die statistische Auswertung) ist zu achten. Zum Aufdecken von „Frühzeichen“ vor dem Eintreten erster Symptome sind weitere Studien mit Kindern und Jugendlichen von Betroffenen erforderlich