Análisis molecular de variación de polimorfismos STR autosómicos y de cromosoma «Y» en grupos étnicos de Ecuador

The results found allow us to establish certain conclusions on the structure of the population and the origin of Ecuadorians today. The volume of information obtained and the knowledge acquired continue to be insufficient in order to understand this ethnical, geographical and genetic structure of New World settlers. The genetic studies completed represent the first formal research into Ecuadorian ethno-genetics. The cultural crossbreeding can be found in different issues like economic, social, political and religious organizations, linguistic systems, communication codes, etc. The ethnic mixture process initiated during colonialisation continues today. The dominant economic and political group conveys the culture which is imposed in its economic, social, political and linguistic models for the others groups. The dominant culture leads the development of the Western culture and tends towards uniformity. It is presented as the "cultura ideal" and is transmitted by the media and in daily interaction. Ecuador is clearly a multi-ethnic and multicultural country. Cultural assessment, respect and rescue do not mean assessing, respecting and rescuing isolated cultural elements, but rather social groups with rights to resources for subsistence, to political representation and their own social and organizational bodies, to education in their own language and culture, and to determine their own development in line with their needs. In this work, we analyzed samples from three different ethnic groups of Ecuador, including Mestizos, indigenous American Kichwas and Afro-American Blacks; analysis included 20 autosomic microsatellites D3S1358, HumFGA, D21S11, Penta E, Penta D, HumVWA, D8S1179, D7S820, D13S317, D5S818, D16S539, HumTH01, HumCSF1PO, HumTPOX, HumF13A01, HumF13B, HumLPL, HumHPRTB, HumFES/FPS and amelogenin; there was also capillary electrophoresis analysis of 12 microsatellites of the Y-chromosome such as DYS19, DYS385 a/b, DYS 389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 and DYS439. With the autosomal STR markers we have confirmed and quantified that Mestizos and Afro-Ecuadorians are tri-hybrid populations. Mestizos contain ~73% of autosomal chromosomes of Native Americans origin, ~19% putative European and ~8% African origin. Afro-Ecuadorians can be estimated at ~57% Africans, ~28% Europeans and ~15% Native Americans. Seven different haplotypes were shared between Kichwas and Mestizos, one between Mestizos and Afro-Ecuadorians and one between Kichwas, Afro-Ecuadorians and Mestizos. This latter one is the most frequent haplotype in Europeans and, in particular, in Spaniards. The total number of different haplotypes is 276 in the entire sample analyzed. Mestizos are quite close to Kickwas, but are clearly closer to Spaniards than Kichwas. It is also the case for respective distance to Guineans. This is consistent with a triple genetic origin for the Mestizos: Amerinds, Europeans and Africans, as shown by the STRs in the Y-chromosome. Afro-Ecuadorians are the closest to Guineans, but are closer to Kichwas and to Spaniards than Guineans. With different proportions of mixture, the triple origin model proposed for the Mestizos is also applicable to Afro-Ecuadorians. The haplotypic heredity and the large possibility of combinations which these markers offer warn of the possible existence of allelic compositions as yet unanalyzed, and of those in which the real frequency is unknown.La Genética Forense es una de las ramas de la biomedicina que ha mostrado un vertiginoso desarrollo científico. A raíz de este crecimiento, numerosas organizaciones internacionales oficiales han adoptado sistemas de análisis de ADN que pudieran ser transferidos y equiparados en distintos países, para favorecer el intercambio de información científica, técnica y pericial, sobre todo en la resolución de caso judiciales como estudios de paternidad y de criminalística forense. Dicho trabajo no podría ser ejecutado sin contar con Bases de Datos poblacionales amplias y adecuadamente estudiadas. En este trabajo se analizaró un total de 1438 muestras de 4 grupos étnicos de Ecuador, entre ellos mestizos, amerindios kichwas, amerindios waorani y negros afroamericanos; se analizó por técnicas manuales y electroforesis capilar 20 microsatélites autonómicos D3S1358, HumFGA, D21S11, Penta E, Penta D, HumVWA, D8S1179, D7S820, D13S317, D5S818, D16S539, HumTH01, HumCSF1PO, HumTPOX, HumF13A01, HumF13B, HumLPL, HumHPRTB, HumFES/FPS y amelogenina; se analizaron también por electroforesis capilar 12 microsatélites del cromosoma Y como DYS19, DYS385 a/b, DYS 389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 y DYS439. Todos los grupos étnicos analizados mostraron estar en equilibrio de Hardy-Weinberg para todos los STRs autosómicos analizados. La utilización en forma conjunta de 15 STRs autosómicos (en formato multiplex) ha demostrado poseer una elevada variabilidad y ofrece un Poder de Discriminación (PD) conjunto superior a 0,99999999 y de Poder de Exclusión a priori (MEC) siempre por encima de 0,99999925, la Probabilidad de Matching combinado encontrado es de 1 en 1.27 x 1017 para mestizos. Se ha confirmado y cuantificado que mestizos y afroecuatorianos son poblaciones trihíbridas, con proporciones variables de contribución de amerindios, europeos y africanos. Como se observa a partir de cromosoma "Y", la contribución de los varones europeos (claramente los españoles en el caso de los mestizos) fue mucho mayor que cuando las estimaciones de mezcla se calcularon a partir de los STRs autosómicos. Se ha confirmado y cuantificado con los marcadores STRs autosómicos que mestizos y afroecuatorianos son poblaciones trihíbridas. Los mestizos contienen ~73% de cromosomas autosómicos de origen amerindio, un ~19% europeo putativo y ~8% origen africano. Los afroecuatorianos se pueden estimar en el ~57% africanos, ~28% europeos y ~15% nativos americanos. En mestizos, amerindios kichwas y negros afroamericanos, la diversidad haplotípica del cromosoma "Y" es alta y bastante próxima a uno; se debe observar que este parámetro, en los sistemas haploides como ADN mitocondial y el cromosoma "Y", es numéricamente idéntico a los parámetros forenses de información a priori como el poder de discriminación o el poder de exclusión en los casos de paternidad. Se confirma que los mestizos tienen una corta distancia genética con los españoles y con las poblaciones caucasoides de la península ibérica, mientras que los kichwas claramente nativos del nuevo continente se aproximan a la mayoría de poblaciones urbanas de centroamérica y del área andina, en aquellos sitios donde existe una clara presencia indígena. Siete haplotipos diferentes fueron compartidos entre kichwas y mestizos, uno entre mestizos y afroecuatorianos y uno entre kichwas, afroecuatorianos y mestizos. Este último resulta ser el haplotipo más frecuente en los europeos y, particularmente, en los españoles. El número total de haplotipos diferentes es 276 en toda la muestra analizada. Los mestizos muestran una distancia corta a los kickwas, pero su distancia a los españoles es claramente más corta que entre los kichwas y los españoles. También es este el caso para su respectiva distancia a los guineanos. Esto es consistente con un triple origen genético para los mestizo: amerindios, europeos y africanos, como se demuestra por los STRs en el cromosoma "Y" . Los afroecuatorianos son los más próximos a los guineanos pero están más próximos a los kichwas y a los españoles que lo que lo están los guineanos. Con diferentes proporciones de mezcla, el modelo de triple origen propuesto para los mestizos también aplica a los afroecuatorianos. La herencia haplotípica y la gran posibilidad de combinaciones que ofrecen estos marcadores advierte de la posible existencia de composiciones alélicas todavía sin analizar, y de aquellas en las que se desconoce la frecuencia real. La colaboración de todos los laboratorios forenses permitirá seguir ampliando la base de datos para el cromosoma Y, de este modo se podrá aumentar la precisión estadística a la hora de interpretar los resultados de la investigación de la individualidad biológica en la rutina forense. Los datos obtenidos son de enorma valor antropológico y permitirán trazar mejor la historia de Ecuador en busca de los orígnes de los actuales pobladores del Nuevo Mundo