Mutationen im PDS-Gen als Ursache des Pendred-Syndroms

Das Pendred-Syndrom, charakterisiert durch das Vorliegen einer Schallempfindungsschwerhörigkeit sowie einer (meist euthyreoten) Struma, gilt als die häufigste syndromale Hörstörung. Die Häufigkeit dieses Syndroms beträgt 5-10% aller hereditären Schwerhörigkeiten. Berichtet wird über eine Familie mit drei Kindern, die alle an einem Pendred-Syndrom leiden. Bei dieser Familie gelang erstmals in Deutschland der Nachweis der Mutation T416P im Pendrin-Gen auf dem Chromosom 7q. Diese Mutation tritt weltweit relativ häufig auf. Weiterführende Studien müssen klären, ob die bei der Familie gefundene Mutation auch bei Betroffenen aus Deutschland häufig ist und somit einen Ansatzpunkt für einen einfachen diagnostischen DNA-Test liefern kann