Innenohrschwerhörigkeit als Folge einer Propionazidämie

Die Propionazidämie ist eine vererbte Abbaustörung der verzweigtkettigen Aminosäuren. Es liegt ein Defekt der biotinabhängigen Propionyl-CoA-Carboxylase zugrunde. Bei Nichtbehandlung kommt es bereits beim Neugeborenen zu einer schweren Stoffwechselentgleisung, neurologischen Symptomen, Atemstörung und Koma. Eine frühe Diagnostik, diätetische und medikamentöse Behandlung lässt viele Patienten ein (fast) normales Leben führen. Neben einer mentalen Retardierung bestehen bleibende Schädigungen des visuellen sensorischen Systems. Bisher sind keine Zusammenhänge mit Innenohrschädigungen beschrieben. Wir haben mehrere Fälle von Schwerhörigkeiten beobachtet, so dass sich der Verdacht auf einen möglichen Zusammenhang zwischen der Stoffwechselstörung und einer Hörschädigung ergab. Bisher wurden 5 Patienten (Alter 6-23 Jahre) untersucht, von denen 4 mit Hörgeräten versorgt waren. In der audiologischen Diagnostik zeigten sich unterschiedliche Schweregrade von Hörschädigungen. Sehr stark variierte auch das Alter bei der Erstdiagnose (ein Jahr bis 13 Jahre). In einem zweiten Schritt werden molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt. Bei einem Teil der Betroffenen besteht möglicherweise ein Zusammenhang zwischen einer Propionazidämie und einer Innenohrschwerhörigkeit. Die Ätiologie ist bislang unklar. Bei allen Patienten mit Propionazidämie sollte deshalb eine pädaudiologische Untersuchung sowohl in der frühen Manifestationsphase als auch im Verlauf durchgeführt werden