Phänotypisierung einer konsanguinen Familie mit oraler Dyspraxie bei angeborener Sprach- und Sprechstörung

Eine Strategie zur Identifikation molekulargenetischer Ursachen bei Sprach- und Sprechstörungen ist die Homozygotie-Kartierung bei Konsanguinität. Entscheidend dabei ist eine exakte Phänotypisierung, um ggf. gefundenen homologen Chromosomenabschnitten einem entsprechenden Phänotyp zuordnen zu können. Im Rahmen der interdisziplinären Beschreibung (Neuropädiatrie, Humangenetik, Radiologie, Innere Medizin) einer 5-köpfigen, türkischen Familie mit konsanguinen Eltern wird eine Methode zur Phänotypisierung insbesondere kommunikativer, pädaudiologischer Aspekte wie Sprache, Sprechen, Mundmotorik, Hörvermögen und Intelligenz im Hinblick auf mögliche genetische Untersuchungen dargestellt. Zwei der drei Kinder zeigten eine schwere orale Dyspraxie bei Sprach- und Sprechstörung. Auffällig war dabei insbesondere eine Bewegungsstörung im Bereich der Mundmotorik und der Zunge. Die non-verbale Überprüfung der kognitiven Entwicklung zeigte eine Intelligenz im Bereich der geistigen Behinderung. Die nicht-betroffenen Mitglieder besuchten eine normale Schule und hatten eine unauffällige Sprach- und Sprechentwicklung. Eine periphere Hörstörung konnte bei allen Familienmitgliedern ausgeschlossen werden