GJB2 mutations, GJB6 mutations and their relevance for childhood deafness

Einleitung: Zumindest 50% aller konnatalen Schwerhörigkeiten sind genetisch bedingt. Mutationen im GJB -Gen werden am häufigsten gefunden, sie liegen bei 20 bis 30% aller Patienten mit nicht syndromalen Schwerhörigkeiten vor. Wir stellten uns die Frage, ob eine weitere Differenzierung sinnvoll ist. Methode: Bei 303 Patienten mit nicht syndromaler Schwerhörigkeit wurde eine Sequenzierung des GJB2 -Gens durchgeführt . Ergebnisse: Bei den 303 Patienten mit einer nicht syndromalen Schwerhörigkeit identifizierten wir auf 156 mutierten Allelen 27 verschiedene Mutationen des GJB2 -Gens, und zwar 10 trunkierende (T) Mutationen auf 107 Allelen und 17 nicht trunkierende (NT) Mutationen auf 49 Allelen. 61 Patienten (20,1%) zeigten homozygote GJB2-Mutationen, dabei traten 21 verschiedene Genotypen auf, die in 8 homozygot trunkierende (T/T), 8 compound heterozygote (T/NT) und 5 homozygot nicht trunkierende Mutationen weiter differenziert werden konnten. Bei den homozygot trunkierenden Mutationen war der Hörverlust ausgeprägter (p=0,000058). Bei 5 der 61 Patienten trat eine Progredienz der Hörstörung auf, davon lag bei 2 eine homozygot trunkierende Mutation vor. Schlussfolgerung: Eine Differenzierung der GJB2 -Mutationen in trunkierende und nicht trunkierende scheint sinnvoll