Hörstörungen bei Alpha-Mannosidose-Patienten

Alpha-Mannosidose ist eine durch einen Mannosidase-Mangel verursachte autosomal rezessive lysosomale Speichererkrankung. Erkrankungen des Ohres betreffen nahezu jeden Patienten. Methode/Patienten: Die Daten wurden im Rahmen einer prospektiven Studie zum spontanen Krankheitsverlauf erhoben. Bei 25 Patienten (1- 42 Jahre; 9 weiblich - 16 männlich) erfolgten angepasst an das intellektuelle Leistungsvermögen tonaudiometrische Untersuchungen. Die bisherige chirurgische HNO-Therapie und die Versorgung mit Hörgeräten wurden ermittelt. Ergebnisse: Eine Schwerhörigkeit diagnostizierten wir bei allen Patienten. Eine mindestens hochgradige Schwerhörigkeit ergab sich bei 21 Personen, eine geringgradige Schwerhörigkeit bei 3 Patienten und eine Hochtonschwerhörigkeit bei einem 7 Jahre alten Jungen. Meist bestand eine kombinierte Hörstörung. 20 Patienten wurden beginnend im Alter von 10 Monaten bis zum 11. Lebensjahr mit Hörgeräten versorgt. 14 Patienten wurden hno-chirurgisch behandelt. Fazit: Alle Mannosidose-Patienten litten unter Hörstörungen. HNO-ärztliche Kontrollen und an den geistigen Entwicklungsstand des Patienten angepasste audiometrische Untersuchungen sollten zumindest jährlich durchgeführt werden, um einen progredienten Verlauf der Hörstörung zu erkennen und entsprechend zu behandel