Das Urbach-Wiethe-Syndrom als seltene Differentialdiagnose organischer Dysphonien

Eine 28-jährige Patientin stellte sich aufgrund rezidivierender belastungsabhängiger Dysphonie in unserer phoniatrischen Abteilung vor. Bei der lupenlaryngoskopischen Untersuchung imponierte eine beerenartige, weißliche Raumforderung im Bereich des linken Aryknorpels. Diese wurde im Rahmen einer Mikrolaryngoskopie operativ entfernt. Histologisch zeigten sich ausgedehnte Ablagerungen hyalinen Materials bei bekanntem Urbach-Wiethe-Syndrom. Bei dieser Lipoidproteinose handelt es sich um ein autosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das durch die Ablagerung von Glykoproteinen in mesenchymalen Geweben gekennzeichnet ist. Klinisch kommt es häufig schon in früher Kindheit zu Heiserkeit, die durch Hyalineinlagerungen im Bereich der Stimmlippenschleimhaut verursacht wird. Darüber hinaus entstehen Einlagerungen in der Haut, vor allem im Gesicht und am Hals, sowie am Ellenbogen und in der Axilla. Die Ablagerungen im Bereich der Schleimhäute des Aerodigestivtraktes verursachen mitunter Dyspnoe und führen zu verminderter Peristaltik. Das histologische Bild zeigt Einlagerungen von eosinophilem, hyalinähnlichen Material in der betroffenen Dermis und im Schleimhautstroma. Die Erkrankung verläuft bis zum frühen Erwachsenenalter progressiv, nimmt jedoch einen relativ benignen Verlauf. Die Verlegung der Atemwege kann im Notfall eine (temporäre) Tracheotomie erforderlich machen. Spätremissionen sind häufig.