Homozygote c.35delG Mutation im Connexin 26 Gen bei einem ehemaligen Frühgeborenen mit Trisomie 21

Hintergrund: Die Trisomie 21 ist assoziiert mit einem deutlich erhöhten Risiko für eine Hörminderung. Die in der Literatur angegebenen Häufigkeiten betragen 38-82%. Die Schwerhörigkeiten sind jedoch überwiegend gering- bis mittelgradige Schallleitungs- oder kombinierte Schwerhörigkeiten . Mutationen im Connexin 26 Gen sind ursächlich für bis zu 60% der nicht syndromalen genetisch determinierten Schwerhörigkeiten . Frühgeburtlichkeit, ein Geburtsgewicht von unter 1.500g sowie die Notwendigkeit einer intensivmedizinischen Behandlung gelten unter anderem als Risikofaktoren für eine Schwerhörigkeit bei Neugeborenen. So ist die Prävalenz dauerhafter Hörstörungen bei Kindern einer neonatologischen Intensivstation mit 3,2% mehr als 30x höher als in der Normalbevölkerung .Material und Methoden: Wir berichten über ein ehemaliges Frühgeborenes Kind mit Trisomie 21, das uns nach auffälligem Neugeborenen-Hörscreening vorgestellt wurde.Ergebnisse: Die Diagnostik ergab eine hochgradige, an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit. Aufgrund der für eine Trisomie 21 untypischen hochgradigen Schwerhörigkeit wurde eine genetische Diagnostik veranlasst, welche eine homozygote c.35delG Mutation im Connexin 26 Gen zeigte. Somit ist davon auszugehen, dass die Hörstörung weder durch die Trisomie 21 noch durch die Frühgeburtlichkeit sondern hierdurch zu erklären ist.Diskussion: In diesem Fall handelt es sich um eine Kombination mehrerer voneinander unabhängiger genetischer Defekte. Die Möglichkeit einer solchen Assoziation sollte bei der Betreuung von Kindern mit einer Trisomie 21 im klinischen Alltag bedacht werden und daher bei einer für eine Trisomie untypischen hochgradigen Schwerhörigkeit eine entsprechende genetische Diagnostik durchgeführt werden, um die betroffenen Familien entsprechend begleiten und beraten zu können