Quantifizierungen der Veränderungen des Larynx und des Hypopharynx bei Patienten mit Mukopolysaccharidosen

Hintergrund: Mukopolysaccharidosen (MPS) sind Speicherkrankheiten, bei denen Patienten mit der Ansammlung der nicht abgebauten Speicherprodukte zunehmende Symptome mit u.a. typischen Verengungen der oberen Luftwege entwickeln. Es kommt nicht nur in Nase und Nasenrachenraum, sondern auch im Bereich des Hypopharynx und des Larynx zu Einlagerungen der Speicherprodukte, die zu Stimmstörungen und Luftnot führen können. Für MPS I, II und VI sind Enzymersatztherapien (ERT) zugelassen.Material und Methoden: Wir entwickelten eine Klassifikation der Veränderungen der Epiglottis/Valleculae, der Taschenfalten und der Stimmlippen sowie der Schleimhaut in der Postkrikoidregion. Wir setzten diese Klassifikation bei 11 Patienten mit MPS I, 15 Patienten mit MPS II, 13 Patienten mit MPS IV und 16 Patienten mit MPS VI ein. 3 Phoniaterinnen beurteilten die verblindeten endoskopischen Aufnahmen.Ergebnisse: Die Übereinstimmung der Untersucherinnen war gut, die Intraklassen-Korrelation (ICC) lag bei 0,75. Die Veränderungen der Schleimhaut waren sehr unterschiedlich ausgeprägt von geringen bis ausgeprägten Veränderungen bei allen untersuchten Unterformen, wobei Patienten mit MPS II die ausgeprägtesten Veränderungen zeigten. Die stärksten Veränderungen traten im Bereich der Taschenfalten und der Postkrikoidregion auf, zuweilen so ausgeprägt, dass die Schleimhaut bei In- und Exspiration mit dem Luftstrom in den Larynx hinein und aus dem Larynx herausgeblasen wurde. Bei den Patienten, die unter der ERT mehrfach untersucht wurden, ergab sich keine allgemeine Tendenz zum Besseren oder Schlechteren hin, sondern es zeigten sich sehr unterschiedliche Verläufe.Diskussion: Die neue Klassifikation eignet sich zur Dokumentation der Veränderungen von Larynx und Hypopharynx bei MPS-Patienten, was zur Verlaufsbeurteilung, aber auch zum Monitoring des Therapieeffektes eingesetzt werden kann und eine zusätzliche Hilfe bei der Beurteilung der Intubationsfähigkeit darstellt