Genetische Diagnostik von Schwerhörigkeit bei Kindern und Jugendlichen

Hintergrund: Die phänotypische und genetische Heterogenität von Schwerhörigkeit hat die genetische Diagnostik betroffener Patienten bisher erschwert. Neue Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung erlauben es jedoch, alle bisher bekannten Gene für Schwerhörigkeit in Form einer krankheitsbezogenen, diagnostischen Plattform von über 120 Genen umfassend zu untersuchen ("Panel-Diagnostik"). Für Kinder und Jugendliche ist die Aufklärung der genetischen Ursache hinsichtlich der prognostischen Einschätzung und der Aufdeckung syndromaler Krankheitsbilder von besonderer Bedeutung.Material und Methoden: In einer retrospektiven Untersuchung wurde bei über 150 Patienten eine genetische Ursache für Schwerhörigkeit unter Anwendung der Hochdurchsatzsequenzierung identifiziert. Hierunter befanden sich über 40 Kinder und Jugendliche. Die gefundenen Genotypen wurden mit den audiologischen Phänotypen korreliert und bei Vorliegen einer Cochlea-Implantation mit dem Ergebnis der Cochlea Implantation.Ergebnisse: Auf Basis der Panel-Diagnostik konnten sowohl bei Kindern und Jugendlichen als auch bei Erwachsenen nicht-syndromale und syndromale Formen genetischer Schwerhörigkeit identifiziert werden. In beiden Altersgruppen bestanden autosomal-rezessive und autosomal-dominate Erbgänge. Von über 120 auf dem Panel vorhandenen Genen waren nur 38 für die Diagnosestellung relevant. Über die Hälfte der Diagnosen konnte mit acht der am häufigsten betroffenen Gene gestellt werden. Bei Versorgung mit Cochlea Implantaten ergab sich bei Kindern und Jugendlichen ein gutes Ergebnis für das Sprachverstehen.Diskussion: Die simultane Hochdurchsatzsequenzierung in Form eines "Hörpanels" erlaubt ähnlich wie bei Erwachsenen auch bei Kindern und Jugendlichen eine umfassende genetische Diagnostik. Die erforderliche fachgebundene genetische Beratung umfasst die Aufklärung über die zugrundeliegende Ursache und die prognostische Einschätzung auf Basis der Genotyp-Phänotyp Korrelation. Darüberhinaus erfolgt die Beratung hinsichtlich der Versorgung einschließlich der Cochlea Implantation.Fazit: Die umfassende genetische Diagnostik stellt eine wertvolle diagnostische Ergänzung in der pädaudiologischen Beratung dar.Der Erstautor weist auf folgenden Interessenskonflikt hin: Dr. Dr. Saskia Biskup ist Gründerin und Geschäftsführerin der CeGat GmbH, Tübingen