Mitochondropathien als Ursache progredienter Schwerhörigkeiten im Kindesalter

Hintergrund: Mitochondropathien sind im Kindesalter mit einer minimalen Prävalenz von 1-1,5 auf 10.000 seltene, genetisch bedingte oder erworbene degenerative Defekte von Enzymen, die an der Energiegewinnung der Zellen beteiligt sind. Die Auswirkungen betreffen den gesamten Zellstoffwechsel, da alle energieverbrauchenden Schritte gebremst werden. Einige der relevanten Enzyme sind gewebespezifisch, so dass nur eine bestimmte Gruppe von Organen u.a. Sinnesorgane betroffen sein können. Die Diagnosestellung ist meist langwierig. Die Krankheits- und Therapieverläufe sind je nach Schweregrad sehr unterschiedlich und teilweise ist mit einer hohen Letalitätsrate zu rechnen.Material und Methoden: Im Rahmen der pädaudiologischen Betreuung erfolgt auch eine humangenetische Beratung und Diagnostik, so dass meist nach eingehender interdisziplinärer Ursachenforschung auch Mitochondropathien diagnostiziert wurden. Es konnte ein Kollektiv von 5 Patienten u.a. mit MERRF-Syndrom (engl. myoclonic epilepsy with ragged red fiber) und IOSCA (Infantile Onset Spinocerebelläre Ataxie; MIM #271245) sowie Kearns-Sayre-Syndrom diagnostiziert und mit Hörsystemen oder Cochlea-Implantat versorgt, deskriptive und epidemiologische Daten erhoben, als auch die Ergebnisse der durchgeführten Hörtests u.a. Ton- und Sprachaudiogramme, otoakustische Emissionen betrachtet werden.Ergebnisse: Im Rahmen der pädaudiologischen Betreuung erfolgt auch eine humangenetische Beratung und Diagnostik, so dass meist nach eingehender interdisziplinärer Ursachenforschung auch Mitochondropathien diagnostiziert wurden. Es konnte ein Kollektiv von 5 Patienten u.a. mit MERRF-Syndrom (engl. myoclonic epilepsy with ragged red fiber) und IOSCA (Infantile Onset Spinocerebelläre Ataxie; MIM #271245) sowie Kearns-Sayre-Syndrom diagnostiziert und mit Hörsystemen oder Cochlea-Implantat versorgt, deskriptive und epidemiologische Daten erhoben, als auch die Ergebnisse der durchgeführten Hörtests u.a. Ton- und Sprachaudiogramme, otoakustische Emissionen betrachtet werden.Diskussion: Patienten mit Mitochondropathien sind oftmals in ihrer gesamten, kognitiven als auch motorischen Entwicklung deutlich eingeschränkt und benötigen eine interdisziplinäre Behandlung und pädaudiologische Betreuung in entsprechenden Kompetenzzentren.Fazit: Bei schwer beeinträchtigten Patienten mit progredienter Schwerhörigkeit sollte auch eine weiterführende humangenetische Diagnostik und ggf. auch Muskelbiopsie auf Mitochondropathien erfolgen