Manifestationen der hereditären, hämorrhagischen Teleangiektasie bei Kindern und Jugendlichen

Einleitung: Es gibt nur wenige Mitteilungen über Manifestationen eines M. Osler (hereditäre, hämorrhagische Teleangiektasie, HHT) im Kindesalter. Die vorliegende Studie untersucht, ob sich eine HHT in einem jungen Lebensalter diagnostizieren lässt. Hierdurch könnten frühzeitig potentielle Komplikationen durch okkulte, viszerale arteriovenöse Malformationen (AVMs) verhütet werden. Methoden: Es wurden 16 Kinder und Jugendlichen mit der Verdachtsdiagnose einer HHT untersucht. Bei mehr als zwei klinischen Verdachtskriterien einer HHT wurde die Durchführung eines bildgebenden Screenings auf AVMs empfohlen.Ergebnisse: Eine positive Familienanamnese für HHT wurde bei 13 Personen erhoben. Das führende Symptom der rezidivierenden Epistaxis zeigten 11/16 der untersuchten Patienten, wobei das jüngste Alter beim ersten Auftreten der Epistaxis bei vier Jahren lag. Gefäßschäden der Haut wurden bei 5/16 Personen beobachtet. Screeninguntersuchungen auf AVMs wurden bei 6 Patienten durchgeführt. Dabei zeigten sich unregelmäßige Gefäße bei 2 Patienten im Gehirn und bei 2 Patienten in der Lunge. Gastrointestinale Malformationen gab es bei einem Kind. Aufgrund der Untersuchungsergebnisse erschien die Diagnose von HHT bei 11 Personen als wahrscheinlich und bei 5 Kindern als unwahrscheinlich. Schlussfolgerung: Zeichen und Symptome der HHT sind bei Kindern diskret aber vorhanden.Durch eine frühzeitige klinische Untersuchung können Kinder identifiziert werden, die von einer molekulargenetischen Diagnostik oder Screeninguntersuchungen profitieren können