Ergebnisse unseres nicht-syndromischen Hörverlust-Screening-Programms

Einleitung: Nicht-syndromisches Hörverlust ist eine der häufigsten menschlichen Wahrnehmungsstörung des Sinnesorgans und ist bei 1 von 1000 Neugeborene zu finden. Die Störung ist meistens vererblich. Das Phenotyp reicht von angemessenem Hörverlust bis zu fast völliger Taubheit. Manchmal gibt es Formen der vererbten Gehörlosigkeit, wo die fehlerhafte Hörfunktion nur in den späteren Jahren von Kindheit zu merken ist. Wenn wir diese genetischen Schwankungen früh genug, z.B. um den Zeitpunkt der Geburt herum, ermitteln könnten, können wir die audiologische und logoädische Verfahren planen, um die normale Hör- und Redeentwicklung der Kinder beizubehalten, und, wenn es nötig ist, sie mit einem geplantem und gerade in Zeit eingeführtem Cochlear-Implantat implantieren.Methoden: Blut wird von Patienten mit wahrscheinlichem erblichem Verlust der Hörfähigkeit, Steuerblutproben werden von Patienten mit intaktem Gehörsystem gesammelt. Wir konstruierten Primär-Paare damit wir AS-PCR Reaktionen ausführen können. Als unser erster Schritt analysierten wir unsere Proben, gesucht nach Veränderung 35delG in dem Gen GJB2, das eine der reichlich vorhandenen nicht-syndromische Hörverlust verursachenden Veränderungen ist.Ergebnisse: Wir haben mehrere Patienten mit Mutation 35delG gefunden, sowie heterozygotisch als auch homozygotisch Formen. Die Methoden sind validiert worden, die Änderungen, die wir bis jetzt studierten, können in unserer Gruppe von Patienten ermittelt werden.Schlussfolgerungen: Das laufende Projekt, falls erfolgreich durchgeführt, kann uns möglich machen, mehrere Punktmutationen auf einmal zu ermitteln. Das kann hilfreich sein, wenn sonst keine Zeichen der möglichen Hörfähigkeitsdefekte nachweisbar sind, aber das Misstrauen besteht