Lokalisierung eines neuen autosomal dominaten nichtsyndromalen Hörverlustes auf Chromosom 20

Einleitung: Die Schwerhörigkeit des Menschen ist eine der häufigsten sensorischen Erkrankungen. Die hereditären Komponenten sind bis heute allerdings nicht komplett identifiziert. Um sich diesem Ziel zu nähern, werden weiterhin große Familien mit hereditärer Schwerhörigkeit untersucht. Bisher konnten weltweit 47 Gene identifiziert werden. Mehr als 100 relevante Schwerhörigkeitsgene sind zu erwarten. Methoden: In den letzten 3 Jahren wurde eine Familie mit hereditärer Hörstörung untersucht. Die Phänotypisierung erfolgte durch eine ausführliche Anamnese, hno-ärztliche Untersuchung und audiologische Diagnostik. Anschließend wurde eine Blut- bzw. Mundschleimhautprobe zur DNA Analyse entnommen und ein kompletter Genom-Scan durchgeführt. Ergebnisse: Als Ergebnis zeigte sich eine progressive, autosomal dominante, nicht syndromale Hörstörung, wobei 11 von 33 Familienmitgliedern phänotypisch eine progressive sensorineurale Schwerhörigkeit aufweisen. Mit fortgeschrittenem Alter zeigt sich eine Zunahme der Schwerhörigkeit bei einer charakteristischen Frequenz von 2kHz. Der Phänotyp kosegregiert signifikant mit einer distinkten Region auf Chromosom 20 (D20S480. Der LOD-Score liegt bei 3,3. Schlussfolgerungen: Derzeit wird die Region feinhaplotypisiert und Kandidatengene in dieser Region evaluiert