Hörrehabilitation mittels Cochlea Implantat bei Waardenburg Syndrom

Einleitung: Das Waardenburg Syndrom ist ein überwiegend autosomal dominant vererbtes Krankheitsbild, das sich durch eine uni- oder bilaterale sensorineurale Schwerhörigkeit auszeichnet und bis zu 5 % der Fälle angeborener Schwerhörigkeit ausmacht. Die Gene, die beim Waardenburg Syndrom eine Rolle spielen, sind PAX3 (Typ I und III), MITF und SNAI2 (Typ II), SOX10 (Typ II und IV) sowie EDN3 und EDNRB (Typ IV). Über die funktionellen Ergebnisse nach Cochlea Implantation ist bisher noch wenig bekannt. Methoden: Retrospektiv wurden Daten von fünf Patienten mit Cochlea-Implantat Versorgung analysiert, bei denen ein Waardenburg Syndrom mittels molekulargenetischer Analyse diagnostiziert und validiert wurde. Ausgewertet wurde sowohl die präoperative Diagnostik als auch die Langzeitergebnisse nach Cochlea Implantat Versorgung.Ergebnisse: Trotz gleicher Grunderkrankung variieren die Ergebnisse der Hörrehabilitation. Drei Patienten zeigen freies Sprachverstehen, ein Kind zeigt bei Bilingualität und kurzer Hörerfahrung noch keinen guten Spracherwerb. Ein Kind mit "single sided deafness" trägt das Cochlea Implantat bei Angst vor Stigmatisierung selten, obwohl Sprachverstehen besteht. Die Varianz der Hörergebnisse entspricht den aus der Literatur bekannten Ergebnissen. Das Vorliegen von Begleiterkrankungen kann das Hörergebnis negativ beeinflussen.Schlussfolgerungen: Patienten mit Waardenburg Syndrom können mittels Cochlea Implantat grundsätzlich gut rehabilitiert werden. Das Fehlen von Begleiterkrankungen sowie ein frühestmöglicher Implantationszeitpunkt begünstigten ein gutes Sprachverstehen und damit den Zugang zu Regeleinrichtungen. Die Beratung der Eltern sollte den möglichen Einfluss von Begleiterkrankungen bei der Einschätzung der Prognose berücksichtigen.Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Sarah Fehr ist Angestellte der Cegat GmbH, Tübingen.Saskia Biskup ist Geschäftsführerin und Gesellschafterin der Cegat GmbH, Tübingen