Течение муковисцидоза у детей в зависимости от мутаций генов-модификаторов воспаления интерлейкина-4 и интерлейкина-10

КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ /ГЕНЕТМУКОВИСЦИДОЗ /ГЕНЕТПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯИНТЕРЛЕЙКИН-4 /ГЕНЕТИНТЕРЛЕЙКИН-10 /ГЕНЕТДЕТИЦель – усовершенствование оказания медицинской помощи больным муковисцидозом (МВ) путем уточнения прогноза заболевания на основании определения патогенетической роли полиморфизма генов-модификаторов воспаления интерлейкина (ИЛ) -4 и ИЛ-10. Материал и методы. 42 ребенка с диагнозом МВ обследованы по стандартной методике согласно действующим национальным протоколам оказания медицинской помощи. Определение полиморфизмов генов ИЛ-4 С589Т и IL-10 G1082A проведено с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени. ДНК выделено из клеток буккального эпителия. Результаты. Основную группу составили 12 больных, у которых мутации генов интерлейкинов 4 и 10 присутствуют в гомо- или гетерозиготном состоянии, контрольную группу – 17 пациентов без мутаций генов. Для основной группы характерно: ранняя манифестация (преимущественно в периоде новорожденности) гастроинтестинальных симптомов, более тяжелая степень поражения дыхательной системы с ранней колонизацией Staphylococcus aureus (83,4%; 35,2%; p<0,05 – для основной и контрольной групп соответственно) и Candida albicans (66,7%; 29,4%; p<0,05), развитие пневмофиброза (91,6%; 41,2; p<0,05) и бронхоэктаз (75,0%; 5,8%; p<0,05), частое формирование цирроза печени (50%; 0%; p<0,05). Со стороны системного иммунитета для данного фенотипа МВ характерно повышение уровня общего IgE 389,55 (46,42; 662,53) МЕ/мл, снижение уровня теста с нитросиним тетразолием спонтанного, индекса активности нейтрофилов спонтанного. Заключение. Охарактеризованы особенности течения МВ у детей в зависимости от наличия двух мутантных аллелей генов цитокинов ИЛ-4 (С589Т) и ИЛ-10 (G1082A).Objectives. To improve the provision of medical care for patients with cystic fibrosis (CF) by clarifying the pathogenetic role of the interleukin-4 (IL) and IL-10 inflammation modificator genes polymorphism in the course of the disease. Material and methods. Forty-two children with CF were examined. The examination was carried out by means of the standard methods in the remission period. The determination of C589T polymorphism of the IL-4 gene and G1082A polymorphism of the IL-10 gene was carried out using polymerase chain reaction in real time. DNA was isolated from buccal epithelium cells. Results. Clinical and paraclinical features were studied in the main group of children with IL-4 gene and IL-10 gene mutations (homozygous or heterozygous) and compared to those of patients without any mutations in these genes (control group). The early manifestation of gastrointestinal symptoms (in an infant period predominantly), more severe course of CF (with early Staphylococcus aureus (83,4% vs 35,2%; p<0,05) and Candida albicans (66,7% vs 29,4%; p<0,05) colonization of the tracheobronchial tree, bronchiectasis (75,0% vs 5,8%; p<0,05) and lung fibrosis (91,6% vs 41,2%; p<0,05), severe liver lesions (50% vs 0%; p