Kokemuksia perinnöllisten verkkokalvon rappeumatautien hoidosta : Kyselytutkimus julkisen terveydenhuollon palveluista

Silmän verkkokalvon perinnölliset rappeumataudit ovat eteneviä, näkövammaisuutta aiheuttavia tauteja, joihin ei vielä ole olemassa hoitokeinoa. Tautiryhmä on yleisin työikäisten näkövammaisuutta aiheuttava tekijä Suomessa. Yleisin perinnöllisistä rappeumataudeista on retinitis pigmentosa. Verkkokalvorappeumapotilaiden saamaa hoitoa ja kuntoutusta ei ole tutkittu aikaisemmin, ja tieto tarjotuista palveluista on perustunut silmätautien klinikoiden ilmoittamiin käytänteisiin, yksittäisten potilaiden kertomuksiin ja yleistasolla oleviin suosituksiin. Opinnäytetyö tuottaa tietoa potilaiden hoitokokemuksista keskussairaaloiden ja yliopistollisten sairaaloiden silmätautien klinikoilla. Opinnäytetyön empiirisenä aineistona toimii lomakekyselyaineisto, joka kerättiin helmi-maaliskuussa 2018, ja jonka koko on 169 vastausta. Työn on tilannut Retina ry. Yhdistys toimi opinnäytetyötä ohjaavana tahona ja tarjosi asiantuntija-apua sekä kanavan aineiston keräykseen. Tuloksia tullaan hyödyntämään yhdistyksen edunvalvontatyössä. Kyselyn tulosten mukaan perinnöllisiä verkkokalvon rappeumatauteja sairastavat asioivat silmätautien klinikoilla apuvälineiden hankkimiseen, liitännäisten silmäsairauksien hoitamiseen, sekä silmäsairauden seurantaan liittyen. Suurin osa vastaajista oli pääsääntöisesti tyytyväisiä saamansa palvelun laatuun ja määrään. Perinnöllisten verkkokalvon rappeumatautien hoito ja seuranta ei kuitenkaan näyttäydy yhtenäisenä kokonaisuutena, vaan kokemuksissa on eroja vastaajien välillä. Tuloksissa nousivat esille kokemukset diagnoosivaiheen puutteellisesta tuesta sekä toiveet silmäsairauden säännöllisestä seurannasta. Opinnäytetyössä havaittiin alueellisia eroja geenitestaus- ja seurantakäyntikokemusten yleisyydessä sekä tyytyväisyydessä silmätautien klinikoiden palvelujen määrään ja laatuun. Opinnäytetyön tuloksia voidaan hyödyntää potilaiden edunvalvonnassa, verkkokalvon rappeumasairauksien hoidon ja seurannan kehittämisessä sekä pohjana jatkotutkimukselle. Jatkotutkimuksissa voitaisiin tarkastella syvällisemmin alueellisia ja klinikkakohtaisia eroja sekä niiden taustalla vaikuttavia tekijöitä. Hoidon ja kuntoutustoimenpiteiden tarkastelua voitaisiin myös laajentaa julkisen terveydenhuollon ulkopuolelle.Inherited retinal dystrophies (IRDs) are progressive eye diseases causing visual impairment. So far, there is no cure for these diseases, and they are the number one cause of visual impairment among working age population in Finland. The most common of these diseases is retinitis pigmentosa. There is no previous research on the care and rehabilitation received by IRD patients. Knowledge has based on practices reported by hospital eye clinics, experiences of single patients and general recommendations. This thesis provides information about the care and treatment experienced by IRD patients at hospital eye clinics in Finland. The results of the thesis are based on a survey which was conducted in February and March 2018. The size of the survey is 169 answers. The topic for the thesis was offered by Retina ry. The association offered expert advice and guidance, and a means to contact the population. The results can be utilized in promoting patient interests and developing services for IRD patients. According to the survey, IRD patients visit hospital eye clinics to receive low vision devices, for treatment of associated eye diseases and for routine monitorting visits. Most of the respondents were usually pleased with the quality and amount of care and services they received. However, there were also negative experiences. Some respondents reported lack of support at the time of diagnosis. Routine monitoring visits were also wished for. The results show regional differences in experiences of genetic testing and satisfaction in the services. The results can be utilized in promoting patient interests and developing care and treatment practices for IRDs. The survey also serves as a basis for further research. Suggestions for future research include more in-depth analysis of regional and hospital differences. Future research could also examine the role of private healthcare and third-party associations in the care and rehabilitation of IRD patients