Novel putative candidate genes associated with umbilical hernia in pigs.

Abstract: Umbilical hernia is one of the most frequent anatomical defects in pigs in which abdominal contents protrude through the umbilical ring. This condition is considered to have a multifactorial basis in which environmental, infectious and genetic factors play a role. However, a better understanding about the genetic components involved in the umbilical hernia development has not yet been achieved. Although a few studies have mapped QTL for umbilical hernia, just a few candidate genes were reported. Therefore, the aim of this study was to identify genomic regions related to the development of umbilical hernias in pigs and search for potential candidate genes. A GWAS was performed with 92 cases and 233 control crossbred pigs. Five SNPs were associated with umbilical hernia: on SSC4/SSC6/SSC13 and one with unknown position. Candidate genes TBX15 and WARS2 were identified close to the SNP on SSC4. Another two candidate genes were located near the SNP associated with umbilical hernia on SSC13 (LIPI and RBM11). Further validation of these genes should be performed to improve the knowledge about umbilical hernia development in order to improve pig welfare and production by eliminating susceptible animals through genetic selection Resumo: A hérnia umbilical é um dos defeitos anatômicos mais freqüentes em suínos nos quais o conteúdo abdominal se projeta através do anel umbilical. Considera-se que esta condição tem uma base multifatorial na qual fatores ambientais, infecciosos e genéticos desempenham um papel. Entretanto, um melhor entendimento sobre os componentes genéticos envolvidos no desenvolvimento da hérnia umbilical ainda não foi alcançado. Embora alguns estudos tenham mapeado o QTL para a hérnia umbilical, apenas alguns genes candidatos foram relatados. Portanto, o objetivo deste estudo foi identificar regiões genômicas relacionadas ao desenvolvimento de hérnias umbilicais em porcos e buscar potenciais genes candidatos. Um GWAS foi realizado com 92 casos e 233 porcos cruzados de controle. Cinco SNPs foram associados com hérnia umbilical: em SSC4 / SSC6 / SSC13 e um com posição desconhecida. Os genes candidatos TBX15 e WARS2 foram identificados próximos ao SNP em SSC4. Outros dois genes candidatos foram localizados perto do SNP associado à hérnia umbilical na SSC13 (LIPI e RBM11). A validação adicional desses genes deve ser realizada para melhorar o conhecimento sobre o desenvolvimento de hérnia umbilical, a fim de melhorar o bem-estar ea produção de suínos, eliminando os animais suscetíveis por meio da seleção genétic