O screening neonatal expandido para erros inatos do metabolismo : do surgimento aos dias atuais

Orientador : Sérgio Antônio AntoniukMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Curso de Especialização em Neurologia Pediátrica.Inclui referênciasAs doenças chamadas Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são individualmente raras, no entanto coletivamente numerosas1,3, com uma incidência estimada de 1:800 nascidos vivos nos EUA2,3 . Estão presentes em todos os grupos étnicos e distribuídas em todas as idades. São decorrentes de defeitos genéticos que resultam em anormalidades na síntese e catabolismo de proteínas, carboidratos, gorduras ou moléculas complexas1, 2,3 . Apresentam uma gama grande de sintomas que se distribuem por todos os órgãos e sistemas, com início na vida neonatal ou adulta. Estas crianças podem apresentar retardo de crescimento intrauterino ou, após o nascimento, falha no crescimento e ganho de peso, sintomas neurológicos, sintomas psiquiátricos, alterações gastrointestinais, distúrbios cardíacos, alterações ósseas, miopatia, alterações endocrinológicas e alterações do balanço hidroeletrolítico entre outras1,3 . Existem tratamentos disponíveis com eficácia comprovada, como dieta e terapia de reposição enzimática, no entanto, muitas outras terapias estão sendo estudadas como futuras opções 4 . O objetivo de um programa de triagem neonatal é a detecção de doenças graves em recémnascidos no estado pré-sintomático para a instituição do tratamento adequado o mais rápido possível, minimizando assim, a possibilidade de retardo mental e sequelas graves1,5,6,7 . A aplicação da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) ao screening neonatal e ao diagnóstico pré-natal possibilitou o diagnóstico de muitas destas doenças no estado pré-sintomático1,3 . Como são doenças muito numerosas e com sintomas que inicialmente podem aparentar ser inespecíficos, a triagem neonatal assume um papel de suma importância na identificação destes casos2,3 . Este trabalho teve como propósito realizar uma revisão histórica dos programas de screening neonatal no mundo ressaltando a importância da expansão dos programas para um número maior de doenças passíveis de tratamento, assim como as preocupações inerentes a um programa de triagem neonatal e as futuras direções a que podem ser levados estes programas