Doença de Hirschsprung (Aganglionose Intestinal Congenita) : estudo diagnostico comparativo entre a histoquimica enzimatica pela acetilcolinesterase e o exame anatomo-patologico do especime cirurgico de colectomia

Orientador: Luiz Fernando Bleggi TorresCo-orientador Jose Ederaldo Queiroz TellesDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Parana, setor de ciencias da SaudeResumo: A biópsia de reto por sucção associada à histoquímica enzimática pela acetilcolinesterase, desde os relatos de MEIER-RUGE et al. em 1972, vem ganhando grande aceitação como um meio de diagnóstico definitivo da doença de Hirschsprung, bem como na exclusão deste diagnóstico quando se avaliam crianças portadoras de constipação crônica ou pseudo-obstrução intestinal ao nascimento. No Brasil há poucos relatos do uso da biópsia de reto por sucção e histoquímica pela acetilcolinesterase. O presente estudo retrospectivo representa uma das maiores casuísticas nacionais. No Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, durante 11 anos - 1988 a 1999 - 445 crianças portadoras de obstipação intestinal crônica ou pseudo-obstrução intestinal ao nascimento foram avaliadas. Destas, 151 crianças foram diagnosticadas como portadoras da doença de Hirschsprung. O diagnóstico desta doença foi feito através da biópsia de reto por sucção e histoquímica enzimática pelo método da acetilcolinesterase. A presente série de pacientes incluiu crianças com idades variando entre 2 dias e 15 anos e uma paciente adulta com 30 anos. A prevalência da doença de Hirschsprung nesta série de pacientes foi de 33,93%, com 4 pacientes masculinos: 1 feminino, e 46,97% dos pacientes na faixa etária de O a 1 ano. Todos os 151 pacientes com diagnóstico de doença de Hirschsprung apresentaram ausência de células ganglionares na submucosa e a presença de fibras colinérgicas proliferadas na muscular da mucosa e na submucosa detectados por reações positivas pelo método da acetilcolinesterase. As biópsias das crianças normais demonstraram reações negativas e 1 paciente apresentou reação falso-negativa, não ocorrendo nenhum resultado falso-positivo. O resultado da biópsia de reto por sucção e histoquímica pela acetilcolinesterase foi comparado com os resultados de 68 espécimes cirúrgicos provenientes de cirurgias de abaixamento de reto obtendo-se um índice de acurácia diagnostica de 95,59%. O método obteve ainda alto índice de sensibilidade (96,97%) e alto valor preditivo positivo (100%).Abstract: Suction rectal biopsy and the histochemical method for demonstrating acetylcholinesterase-positive nerve fibers have gained great acceptance as a mean to establish the diagnosis of Hirschsprung's disease, as well as for excluding this diagnosis when evaluating children with intestinal pseudo-obstruction since birth and chronic constipation. This has been shown since 1972 by MEIER-RUGE et al. In Brazil there are few reports regarding the use of suction rectal biopsy and the demonstration of acetylcholinesterase activity in the diagnosis of Hirschsprung's disease. The present retrospective study represents the largest national series. In the Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba-PR, during 11 years, 1988 to 1999, 445 children with intestinal pseudo-obstruction in the neonate period or chronic constipation were investigated. Hirschsprung's disease was diagnosed in 151 children. The diagnosis of Hirschsprung's disease by suction rectal biopsy and acetylcholinesterase staining was straightforward in most cases. The studied series included children 2 days to 13 years old and one adult patient 30 years old. The prevalence of Hirschsprung's disease in this series was 33.93% with a 4 to 1 male/female ratio, and 46.97% were diagnosed under one year of age. All patients with Hirschsprung's disease (151 patients) presented absence of submucosal ganglion cells and an increased acetylcholinesterase activity within the hypertrophic para-sympathetic nerve fibers of the muscularis mucosae and submucosa. The biopsies on normal children were acetylcholinesterase negative. There was one false-negative result, and there were no false-positives. The results of rectal suction biopsy and acetylcholinesterase activity were then compared with the results of 68 resected bowel segment from pull-through operations (gold standard), resulting an accuracy rate of 95.59%. The method had a positive predictive value of 100% (sensitivity 96,97%; specificity 50%)