Estudo das aberrações cromossômicas em células da medula óssea de pacientes portadores de Anemia de Fanconi

Orientador: Enilze Maria de Souza Fonseca RibeiroMonografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias Biológicas. Curso de Graduaçao em Ciencias BiológicasResumo : A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva caracterizada clinicamente por uma progressiva pancitopenia, diversas malformações anatômicas congênitas e uma elevada predisposição à neoplasias. O diagnóstico clínico da doença é difícil, devido à grande variabilidade fenotípica da doença, sendo então necessária a confirmação citogenética, que consiste em adicionar agentes alquilantes à cultura celular, como mitomicina (MMC) ou diepoxibutano (DEB), que induzirão o aumento do número de quebras e formação de figuras radiais características da doença. A detecção de aberrações cromossômicas nestes pacientes é sugestiva de uma evolução clínica para leucemias, sendo portanto, de importância para fins terapêuticos e prognósticos. Assim, o objetivo deste trabalho foi o de avaliar a presença de aberrações cromossômicas clonais em amostras de medula óssea (MO) de 15 pacientes previamente diagnosticados para AF e na fase aplásica da doença. Dos 15 pacientes, 5 não apresentaram metáfases em sua MO ou estas estavam em quantidade insuficiente para análise. Entre os 10 pacientes que foram analisados, 6 apresentaram clones anormais em suas células. Três pacientes apresentaram cariótipo anormal envolvendo o cromossomo 17: caso 3, 46,XY,del (17)(pI2); caso 5, 46,XY,i (17)(qlO)/ 47,XY,+i (17)(ql0) e o caso 15, que apresentou 46, XX, del (17)(pI2) associado com deI (7)(q22). O caso 8 apresentou o cariótipo anormal 46,XY, del(1O)(q24); caso 10, 47,XX,+21 e caso 14, 47,XY,+11. Os resultados obtidos são inéditos na literatura, com exceção da 7q-, que associada a monossomia do 7 e translocações e deleções do cromossomo 1, são as mais comumente encontradas na fase pré Ieucêmica da AF. Até a conclusão deste trabalho, nenhum paciente havia evoluído para leucemia e quatro pacientes foram a óbito, 3 por complicações decorrentes do transplante de medula óssea (TMO) e um pela grave pancitopenia