Estudos sobre a mutaçao IVS3-14T>C do gene BCHE

Orientadora: Eleidi Alice Chautard Freite MaiaCoorientador: Ricardo Lehtonen Rodrigues de SouzaMonografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias Biológicas. Curso de Graduaçao em Ciencias BiológicasResumo : A butirilcolinesterase (BChE; 3.1.1.8) é uma acilcolina acilhidrolase anterionnente denominada colinesterase do soro. O gene BCHE tem quatro exons e 64,559 Kb, com mais de 60 alelos já descritos, o mais comum (usual ou selvagem) ocorrendo em cerca de 95% da população, considerando-se homo e heterozigotos. A mutação IVS3-14T>C (intron 3 do gene BCHE), rastreada no presente estudo, foi detectada em um paciente euro-brasileiro com diabetes do tipo 2 (LEPIENSKl, 2004). Supôs-se que essa mutação tivesse sido responsável pela falta de amplificação ocorrida com o DNA de Ameríndios Guarani do Mato Grosso do Sul (FURTADO, 2001) e também por resultados discordantes de genotipagem em doadores de sangue de Curitiba (SOUZA, 2001). Foi utilizada a técnica de PCRSSCA para genotipar o sítio IVS3-14 nestas amostras e também em diabéticos do tipo 2 euro-brasileiros. Essa mutação não foi encontrada em nenhuma das amostras examinadas e sua freqüência em diabéticos do tipo 2 euro-brasileiros foi estimada em 0,78% ± 0,78%. Os problemas ocorridos nos estudos anteriores foram atribuídos a possíveis causas técnicas ou à presença de outras mutações não detectadas no presente estudo