Slikovne metode kod osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) is a congenital genetic disorder with skeletal or extra-skeletal manifestations. Phenotypic features and mode of inheritance, clinical features, and radiographic fi ndings make the basis for the currently accepted classifi cation system of OI. The antenatal and postnatal diagnosis of the disease using diff erent radiographic methods (plain radiography, ultrasonography, computed tomography and magnetic resonance imaging) is described and characteristic appearances of bone and other deformities are analyzed. Distinctive bone manifestations of OI are illustrated using typical examples. Finally, we give a comment on diff erential diagnosis.Osteogenesis imperfecta (OI) je nasljedni genetički poremećaj koji nije povezan sa spolom, a ima koštane i ne-koštane manifestacije. Fenotipska obilježja i način nasljeđivanja, klinička obilježja i radiografski nalazi čine osnovu za danas prihvaćeni sustav klasifi kacije OI. Opisuje se antenatalna i postnatalna dijagnostika ove bolesti pomoću različitih radiografskih metoda (radiografi ja, ultrazvuk, kompjutorizirana tomografi ja i magnetska rezonancija), uz analizu znakovitih pojavnosti koštanih i drugih deformacija. Osobite koštane manifestacije OI ilustrirane su tipičnim primjerima. Na koncu se nalazi komentar autora o diferencijalnoj dijagnostici kod OI