Zur Genetik des Morbus Parkinson

Im Mittelpunkt steht der genetische Hintergrund von Morbus Parkinson (MP), insbesondere der häufigen \(\it Late-Onset\) Form der Erkrankung. Eine Mutationsanalyse der Gene \(\it Parkin\) und \(\it PINK1\) wurde in zwei großen europäischen MP Patientenkohorten durchgeführt. In einer deutschen MP Kohorte erfolgte eine Analyse des zuletzt beschriebenen Kandidatengens \(\it LRRK2\). Im \(\it Parkin\) Gen wurden 3 verschiedene Mutationen (T240M, R402C und R256C) bei insgesamt 4 \(\it Late-Onset\) Patienten identifiziert. Die Analyse des \(\it LRRK2\) Gens zeigte insgesamt 3 Patienten (2,5%) mit putativ pathogenen Mutationen (G2019S, A1151T), einschließlich der erstmals beschriebenen Mutation A1151T. Bei der Analyse des \(\it PINK1\) Gens wurden keine pathogene Mutationen gefunden. Mit der vorliegenden Arbeit konnte gezeigt werden, dass ein - wenn auch kleiner - Anteil von Patienten mit MP Mutationen in den bisher bekannten Kandidatengenen \(\it Parkin\) und \(\it LRRK2\) vorweist. Das \(\it PINK1\) Gen scheint keine Rolle bei der Pathogenese der \(\it Late-Onset\) Form zu spielen