Mutationen im \(\it Calpain\) 3-Gen

Die Untersuchungen der Dissertation befassen sich mit einer autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der Calpainopathie (LGMD2A), die durch Mutationen im \(\it CAPN3\)-Gen verursacht wird. Das Ziel der durchgeführten Studie bestand darin, in einem Patientenkollektiv von 34 Patienten Mutationen im \(\it CAPN3\)-Gen darzustellen. Die Darstellung von Sequenzvariationen erfolgte vergleichend bzw. ergänzend mit der SSCP-Methode und der DHPLC-Methode. Bei insgesamt sieben Patienten konnte die Diagnose einer LGMD2A gestellt werden, bei weiteren drei Patienten wurde nur eine Mutation im heterozygoten Zustand gefunden. Zusätzlich ließen sich vier derzeit nicht exakt klassifizierbare Sequenzvariationen darstellen, wobei sich die Verteilung der Sequenzvariationen insgesamt relativ gleichmäßig entlang des gesamten \(\it CAPN3\)-Gens erstreckte. Die Pathogenität der nicht klassifizierbaren Sequenzabweichungen müßte in weiterführenden Untersuchungen noch geklärt werden