Wachstumsstörungen als Leitsymptom

Kleinwuchs als Leitsymptom stellt eine häufige Fragestellung sowohl in der humangenetischen als auch in der pädiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist Kleinwuchs als eine Körperhöhe unter der 3.Perzentile der Norm bzw. unter −2Standardabweichungen. Diese macht sich bemerkbar durch Änderungen der Wachstumsgeschwindigkeit oder des Wachstumsverlaufs, welche grundsätzlich genetisch determiniert, jedoch auch von sekundären Faktoren beeinflussbar sind. Das Spektrum der zugrunde liegenden genetischen Ursachen reicht von Störungen der Wachstumshormonsekretion und -wirkung über Skelettdysplasien bis hin zu komplexen Fehlbildungssyndromen. Die genetische Abklärung stellt somit einen Grundpfeiler zur Beurteilung der Prognose und einer möglichen therapeutischen Intervention dar. Es werden die grundlegenden diagnostischen Überlegungen anhand häufiger Differenzialdiagnosen, deren genetischen Grundlagen und Behandlungsmöglichkeiten aufgeführt: Ullrich-Turner-Syndrom, Léri-Weill-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom, Noonan-Syndrom und Achondroplasi