Polimorfismos de los genes reguladores de la angiogénesis en la Enfermedad Ósea de Paget

[ES] Actualmente, la EOP es la enfermedad metabólica ósea más frecuente tras la osteoporosis. Suele diagnosticarse por encima de los 60 años, y es rara por debajo de los 40, predominando ligeramente en los varones (Davie et al. 1999). Tiene una distribución geográfica irregular y ha sido descrita en casi todos los lugares del planeta. Es una enfermedad que afecta principalmente a pacientes de ascendencia británica. Así, la enfermedad es frecuente (en torno al 4 %) en Inglaterra, áreas de Australia, Nueva Zelanda o Norteamérica y rara (menos del 1 ‰) en África (Dahniya 1987), Asia o la península escandinava. En España la prevalencia está en torno a 1,2 % de la población mayor de 55 años. Resultados previos de nuestro grupo demostraron una prevalencia del 1,7% en la provincia de Salamanca. Además de la peculiar distribución de la enfermedad entre los distintos países, en de cada uno de ellos existen diferencias marcadas entre regiones vecinas, pues existen regiones donde se produce una acumulación significativa de casos (focos de alta prevalencia). El foco más conocido es el de Lancashire, con una prevalencia en la población mayor de 55 años del 7%. En España son varios los focos de alta prevalencia descritos: Sierra de La Cabrera-Madrid 6,4% o Vitigudino-Salamanca 5,7%. En algunos de los focos españoles se han postulado diversos factores epidemiológicos (consumo de aguas no tratadas, consumo de carne de bóvidos no controlada sanitariamente, contacto con perros) como posibles contribuyentes a la alta frecuencia de casos. Estos podrían ser origen y fuente de un hipotético factor exógeno necesario para el desarrollo de la enfermedad. Por otra parte, es característico en los focos españoles un cierto aislamiento geográfico y una notable endogamia, lo que, junto a la alta incidencia de casos familiares en dichas zonas, apoya la presencia de un componente hereditario en la génesis de la enfermedad. Diversos estudios sugieren que la prevalencia y la gravedad de la EOP están disminuyendo en la mayor parte de las regiones estudiadas. Su frecuencia parece estar disminuyendo en las regiones conocidas de alta prevalencia, pero no ocurre lo mismo en todas las zonas analizadas. Se han propuesto algunos motivos posibles, como cambios de los patrones migratorios, mejoría de la alimentación, estilo de vida sedentario o disminución de las infecciones. A lo largo de los años se han expuesto múltiples hipótesis para tratar de explicar el origen de la EOP. Las causas no son bien conocidas y existen algunas controversias. Se considera actualmente una enfermedad multifactorial con participación de factores ambientales y genéticos