Modified oligonucleotides as tools in the development of molecular diagnostic methods

This doctoral thesis is focused on the development of molecular diagnostic methodsexploiting modified oligonuceotides. Modified oligonucleotides are used in many diagnostic methods as a mean to increase sensitivity and multiplicity. Highly sensitive methods for the quantitation of somatic point mutations as well as methods for multiple detection of germline mutations were developed. […]Σκοπός της παρούσας διατριβής ήταν η αξιοποίηση τροποποιημένων ολιγονουκλεοτιδίων για την ανάπτυξη μεθόδων μοριακής διαγνωστικής. Τα τροποποιημένα ολιγονουκλεοτίδιαχρησιμοποιούνται σε διάφορες μεθόδους ανίχνευσης για την αύξηση της ευαισθησίας αλλά και της πολλαπλότητας των προσδιορισμών. Στα πλαίσια της παρούσας εργασίας αναπτύχθηκαν μέθοδοι ανάλυσης υψηλής ευαισθησίας για την ανίχνευση ή/και ποσοτικό προσδιορισμό σωματικών μεταλλάξεων καθώς και μέθοδοι πολλαπλής ανίχνευσης γαμετικών μεταλλάξεων αξιοποιώντας τις δυνατότητες των τροποποιημένων ολιγονουκλεοτιδίων. […