PLACENTAL ENZYME POLYMORPHISMS IN NORTHERN GREECE

THE TECHNIQUES OF SEQUENTIAL ELECTROPHORESIS AND HEAT DENATURATION WERE USED IN ORDER TO STUDY THE GENETIC VARIATION IN 11 DIFFERENT GENETIC MARKERS (APH, ACCH, G-GPD, GPGD, LDH, ESD, PGM, AK1, GPI, GOTS AND GOTM) IN PLACENTAE FROM NORTHERN GREECE. THE FETAL HAEMOGLOBINS WERE ALSO EXAMINED IS SAMPLES OF CORD BLOOD. A) A NEW APH VARIANT WAS DESCRIBED. B) THE PERCENTAGES OF G-GPD DEFICIENCY DIFFER SIGNIFICANTLY IN VARIOUS DISTRICTS. C) A NEW LDH VARIANT WAS FOUND AND PERHAPS IT REPRESENTS A NEW MUTATION. D) THE THREE LOCI (ESD, GOTS, GOTM) WERE SCREENED FOR THE FIRST TIME AMONG GREEKS. E) THE COMBINATION OF DIFFERENT METHODOLOGIES USED REVEALED MORE HETEROGENEITY ONLY AT THE PGM1 LOCUS.ΜΕ ΤΗ ΜΕΘΟΔΟ ΤΗΣ ΔΙΑΔΟΧΙΚΗΣ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΔΟΚΙΜΗΣ ΘΕΡΜΟΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑΣ ΤΩΝ "ΗΛΕΚΤΡΟΜΟΡΦΩΝ" ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΕ ΣΕ ΔΕΙΓΜΑΤΑ ΠΛΑΚΟΥΝΤΑ Ο ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 11 ΓΟΝΙΔΙΑΚΩΝ ΤΟΠΩΝ. ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΟΥ ΟΜΦΑΛΙΟΥ ΛΩΡΟΥ ΤΩΝ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΤΗΚΑΝ ΟΙ ΟΜΑΔΕΣ ΑΙΜΑΤΟΣ ΑΒΟ ΚΑΙ RHESUS. Α) ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΤΗΚΕ ΜΙΑ ΝΕΑ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ ΑΛΚΑΛΙΚΗΣ ΦΩΣΦΑΤΑΣΗΣ. Β) ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑ ΩΣ ΠΡΟΣ ΤΗΝ ΚΑΤΑΝΟΜΗ ΤΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΤΗΣ ΑΦΥΔΡΟΓΟΝΑΣΗΣ ΤΗΣ 6-ΦΩΣΦΟΡΙΚΗΣ ΓΛΥΚΟΖΗΣ ΣΤΟΝ ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΧΩΡΟ. Γ) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗΚΕ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ ΓΑΛΑΚΤΙΚΗΣ ΑΦΥΔΡΟΓΟΝΑΣΗΣ ΚΑΙ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΗΚΕ ΜΕΡΙΚΑ. Δ) ΔΟΘΗΚΑΝ ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΣΥΧΝΟΤΗΤΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΤΟΠΟΥΣ "ΕΣΤΕΡΑΣΗ D" ΚΑΙ "ΤΡΑΝΣΑΜΙΝΑΣΗ ΤΟΥ ΓΛΟΥΤΑΜΙΝΟΞΑΛΟΞΙΚΟΥ ΟΞΕΟΣ" ΓΙΑ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ. Ε) ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΠΡΟΣΘΕΤΗ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑ ΣΤΟΝ ΤΟΠΟ ΤΗΣ ΦΩΣΦΟΓΛΥΚΟΜΟΥΤΑΣΗΣ ΜΕ ΤΗ ΜΕΘΟΔΟ ΤΗΣ ΙΣΟΗΛΕΚΤΡΙΚΗΣ ΕΣΤΙΑΣΗΣ