La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad. Campomelic dysplasia is an alteration of bone ...
La displasia epifisiaria hemimélica es una alteración infrecuente del crecimiento osteocartilaginoso...
Campomelic dysplasia (CD) is an autosomal, dominantly inherited, skeletal abnormality belonging to t...
Polydactyly is a congenital anomaly of very low incidence in horses. A 6-week-old filly with polydac...
Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, chara...
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizad...
Las displasias óseas son patologías que presentan una alteración del tejido óseo y constituyen la ca...
Resumen La secuencia de displasia caudal (SDC), denominada también síndrome de regresión cau- dal y ...
RESUMENIntroducción: La osteopoiquilosis es una displasia ósea esclerosante poco frecuente, su diagn...
A case of a boy of 6 years old after presenting a progress claudicating over 3 months, no history of...
El síndrome de Apert es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante o por mutaciones es...
Developmental hip dysplasia is the most common orthopedic disorder in newborns; refers to a wide spe...
Conjunto de malformaciones congénitas no debidas al azar en una persona. En la presente investigació...
Introduction: congenital spondyloepiphyseal dysplasia, a type of bone dysplasia manifest from the in...
Presentamos una valoración de las alteraciones musculoesqueléticas en un varón afecto de síndrome 49...
Goldenhar syndrome is the second most frequent craniofacial malformation; occur sporadically or as a...
La displasia epifisiaria hemimélica es una alteración infrecuente del crecimiento osteocartilaginoso...
Campomelic dysplasia (CD) is an autosomal, dominantly inherited, skeletal abnormality belonging to t...
Polydactyly is a congenital anomaly of very low incidence in horses. A 6-week-old filly with polydac...
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