Um caso raro de carcinoma medular da tiroide não secretor

ResumoO carcinoma medular da tiroide (CMT) é uma forma rara de carcinoma desta glândula (3‐5% dos casos). Caracteriza‐se pela síntese e secreção de calcitonina (Ct). A medição da Ct tem baixa especificidade, mas elevada sensibilidade na deteção de CMT. CMT com Ct normal ou apenas ligeiramente aumentada é um evento raro, com poucos casos descritos na literatura.Um homem de 61 anos foi referenciado à consulta de endocrinologia para avaliação de um nódulo sólido, único, no lobo direito da tiroide, com 38x30mm de diâmetro. Não se identificaram adenopatias cervicais suspeitas na ecografia. O nódulo tinha sido detetado 2 anos antes e cresceu lentamente desde então. A citologia aspirativa obteve um resultado benigno. A função tiroideia (TSH e FT4) era normal, com anticorpos antiperoxidase elevados (826UI/mL). A Ct sérica basal era 15,4pg/mL e o CEA2,4 ng/mL. O doente foi submetido a lobectomia direita. A avaliação histopatológica revelou CMT. Não havia invasão vascular ou infiltração capsular. A imuno‐histoquímica foi positiva para sinaptofisina e cromogranina A, e em escassas células também para Ct e CEA. As lâminas foram avaliadas no serviço de anatomia patológica de um hospital oncológico, que confirmou o diagnóstico de CMT. A história familiar era negativa para CMT ou outra doença endócrina e o doente não apresentava evidência de endocrinopatia concomitante, excluindo o diagnóstico de síndrome de neoplasia endócrina múltipla. O estudo genético revelou múltiplos polimorfismos do gene RET, em particular S836S, mas não foram encontradas mutações germinais, confirmando assim tratar‐se de CMT esporádico. Os níveis de Ct no pós‐operatório têm‐se mantido persistentemente indetetáveis.Os aspetos benignos da ecografia e citologia tiroideia e Ct minimamente aumentada em contexto de tiroidite autoimune não levantavam suspeição de CMT, pelo que o diagnóstico histopatológico foi inesperado. Trata‐se, portanto, de um dos raros casos descritos na literatura de CMT não secretor.AbstractMedullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare form of thyroid cancer (3‐5% of all cases). It is characterized by the synthesis and secretion of calcitonin (Ct). Measurement of Ct has low specificity but high sensitivity in the detection of MTC. MTC with normal or only slightly elevated Ct is rare, with very few reports in the literature.A 61 year old male patient was referred to the Endocrine Clinic for evaluation of a solid, solitary, right lobe thyroid nodule, 38x30mm in diameter. There were no suspiciously enlarged lymph nodes on the neck sonogram. The nodule had been detected two years before and grew slowly since then. Fine needle aspiration (FNA) revealed a benign condition. Thyroid function tests (TSH and FT4) were normal, with increased anti‐peroxidase antibodies (826U/mL). Serum Ct was 15.4pg/mL and CEA was 2.4ng/mL. The patient underwent right lobectomy. Pathology analysis revealed MTC. There was no vascular nor capsular invasion. Immunohistochemistry was positive for synaptophisin and chromogranin A, and in very few cells for CEA and Ct. Microscopic slides were sent to the Pathology Department of a public Oncology Hospital, where diagnosis of MTC was confirmed. There was no family history of MTC or other endocrine diseases and the patient did not have features of other endocrine diseases, practically excluding the diagnosis of multiple endocrine neoplasia. The genetic study revealed multiple polymorphisms in the RET gene, in particular S836S, but no germline mutations were found, confirming the case as sporadic MTC. Postoperative Ct level have been persistently undetectable.The benign features in the neck sonogram and FNA and the minimally increased level of Ct, in the background of auto‐immune thyroiditis, did not raise suspicion of CMT and the histopathological report was unexpected. This is one of the rare cases of nonsecretory MTC reported in the literature