Adult polycystic kidney disease: Studies of the defect in urine concentration

Adult polycystic kidney disease: Studies of the defect in urine concentration. Patients with adult polycystic kidney disease with and without renal insufficiency and some of their family members in whom cysts were not demonstrable by radiography underwent tests of maximal urine concentrating ability (Umax). Ten of the twelve family members without demonstrable cysts (Group I) had Umax exceeding 900 mOsm/kg. Eleven of the 13 subjects with polycystic kidneys but without renal insufficiency (Group II) had Umax below 700 mOsm/kg after 24 hours of dehydration and excess exogenous vasopressin. Patients with polycystic kidney and renal insufficiency (Group III) excreted urines of osmolalities which were only slightly higher than that of plasma after dehydration and vasopressin. The nature of the defect in Umax was further characterized by examining the capacity to maximally concentrate the urine (TcH2O) during conditions of increasing osmolar clearance (COsm) and the capacity to maximally dilute the urine (CH2O) in the presence of increased delivery of sodium to the diluting site. Group II patients had varying inabilities to maximally concentrate the urine, while this function was uniformly abnormal in all patients in Group III. Nevertheless, all patients were able to elaborate a maximally dilute urine and to increase CH2O with increasing distal delivery. It is concluded that the defect in Umax is not the result of diminished glomerular filtration rate nor a defect in sodium reabsorption in the ascending limb of Henle's loop. This defect, which is aggravated by increased osmotic load per nephron in Group III patients, may result from alterations in collecting duct function or medullary architecture due to the presence of cysts.Polykystose rénale de l'adulte: Démonstration d'un défaut de concentration. Des malades adultes atteints de polykystose rénale avec et sans insuffisance rénale et quelques membres de leurs families chez lesquels des kystes n'étaient pas mis en évidence par la radiographie ont subi des épreuves de concentration urinaire maximale (Umax). Dix des douze membres d'une famille sans kystes démontrables (groupe I) avaient un Umax dépassant 900 mOsm/kg. Onze des treize sujets ayant des reins polykystiques sans insuffisance rénale (groupe II) avaient un Umax inférieur à 700 mOsm/kg après 24 heures de deshydratation et sous excès de vasopressine exogène. Les malades ayant des reins polykystiques et une insuffisance rénale (groupe III) excrétaient des urines dont l'osmolalité était à peine supérieure à celle du plasma après deshydratation et vasopressine. La nature du déficit de Umax a été caractérisée par l'étude de la capacité maximale de concentrer l'urine dans des conditions de clearance osmolaire (Cosm) augmentée et de la capacité maximale de diluer l'urine (CH2O) en présence d'une augmentation du débit de sodium au segment de dilution. Les malades du groupe II avaient un déficit variable de la concentration maximale de l'urine alors que cette fonction était uniformément altérée chez tous les malades du groupe III. Cependant tous les malades étaient capables d'élaborer une urine diluée au maximum et d'augmenter le débit d'eau libre en fonction de l'augmentation du débit distal. Il est conclu que le déficit de Umax est le résultat d'altérations de la perméabilité à l'eau du canal collecteur qui, chez les malades du groupe III est combinée à une augmentation de la charge osmotique par néphron