Trombofilia hereditaria y trombo intracardíaco

Resumen: La trombofilia es una condición hematológica que predispone a eventos tromboembólicos venosos y arteriales. Es un factor que predispone a trombos intracardíacos en la edad pediátrica y se debe sospechar si no hay otros factores que predispongan a trombosis. Se reporta el caso de una paciente con antecedente de trombosis venosa cerebral a quien se le diagnosticó trombofilia por mutación homocigota G202010A del gen de la protrombina. Desarrolló un trombo auricular derecho, el cual fue tratado con anticoagulación y vigilancia ecocardiográfica. Se resalta la importancia de realizar una evaluación ecocardiográfica en pacientes con trombofilia. Abstract: Thrombophilia is a haematological condition that predisposes to venous and arterial thromboembolic events. It is also a predisposing factor in intracardiac thrombi in paediatrics, and must be suspected if there are no other factors that predispose to thrombosis. The case is presented on a patient with a history cerebral venous thrombosis, who was diagnosed with thrombophilia due to a homozygote G202010A mutation of the prothrombin gene. She developed a right atrial thrombus, which was treated with anticoagulation and echocardiography monitoring. The importance of performing an echocardiography evaluation is highlighted in patients with thrombophilia. Palabras clave: Trombosis, Ecocardiografía, Tratamiento anticoagulante, Keywords: Thrombosis, Echocardiography, Anticoagulant treatmen