Diagnóstico y comportamiento clínico de pacientes con sospecha de síndrome de Lynch sin mutación conocida

Resumen: Introducción y objetivos: La sospecha de síndrome de Lynch sin mutación conocida (SSL) se diagnostica cuando existe déficit de expresión de las proteínas reparadoras de ADN pero con estudio genético normal. El comportamiento y el manejo son controvertidos. Presentamos las características de pacientes con SSL y proponemos una vigilancia. Material y métodos: Se realiza análisis inmunohistoquímico (IMH) en familias con sospecha de síndrome de Lynch. Si existe pérdida de expresión, sin mutación BRAF, se procede al análisis germinal. Resultados: De ciento cuarenta y ocho pacientes en los que se realizó IMH, 23 presentaron pérdida de expresión. Siete fueron identificados como SSL: 3 con cáncer de colon, 2 con tumor endometrial y otros 2 sanos con familiar afectado. La edad media fue de 56.9 años y solo uno presentó otro tumor asociado al síndrome de Lynch. Conclusiones: Hasta que conozcamos mejor la etiología de esta entidad heterogénea, una vigilancia intermedia sería una estrategia adecuada. Abstract: Introduction and aims: Lynch-like syndrome is diagnosed when there is an expression deficit in DNA mismatch repair proteins but a normal genetic study. The behavior and management of that pathology are currently a subject of debate. We present herein the characteristics of patients with Lynch-like syndrome, together with a surveillance proposal. Materials and methods: Immunohistochemistry was carried out on families suspected of presenting with Lynch syndrome. Germline analysis was done if there was loss of mismatch repair protein expression and no BRAF mutation. Results: Of the 148 patients that underwent immunohistochemistry testing, 23 presented with loss of mismatch repair protein expression. Seven of those patients were identified as having Lynch-like syndrome: 3 had colon cancer, 2 had endometrial tumor, and 2 were healthy, with an affected relative. Mean patient age was 56.9 years and only one patient presented with another tumor associated with Lynch syndrome. Conclusions: Until there is a better understanding of the etiology of that heterogeneous entity, intermediate surveillance is an adequate strategy. Palabras clave: Sospecha de síndrome de Lynch, Inmunohistoquímica, Análisis genético, Riesgo de cáncer, Vigilancia, Keywords: Suspected Lynch syndrome, Immunohistochemistry, Genetic analysis, Risk for cancer, Surveillanc