Resonancia magnética de cuerpo completo para estudio muscular y cuantifiación de fracción grasa en pacientes pediátricos con miopatías hereditarias

RESUMEN: La resonancia magnética muscular (RMM) se ha incorporado al estudio de pacientes con sospecha de miopatía congénita, como complemento al estudio genético e histopatológico. Patrones específicos de afectación de algunos músculos colaboran en la identificación de afecciones que forman parte de un espectro heterogéneo de enfermedades donde la superposición de las presentaciones clínicas es frecuente. Las aplicaciones de la RMM en la población infantil y sus patrones en enfermedades neuromusculares han sido menos descritas en comparación con los adultos, hecho que constituye un importante desafío frente a la necesidad de diagnóstico precoz. A la descripción anatómica del compromiso muscular y a las escalas semi-cuantitativas actualmente en uso se suma la posibilidad de obtener información cuantitativa de la degeneración grasa muscular. La técnica de Dixon permite adicionalmente obtener información objetiva sobre el reemplazo graso de los diferentes grupos musculares y reportarla de manera estandarizarla, pudiendo así contribuir en el seguimiento de la enfermedad. ABSTRACT: Magnetic resonance imaging of muscle (RMM) has been incorporated into the study of patients with suspected congenital myopathy, as a complement to the genetic study and histopathological examination. Specific patterns of muscle atrophy collaborate in the identification of conditions included in a heterogeneous spectrum of diseases where the overlap of clinical presentations is frequent. The applications of RMM in pediatric population and their own patterns of neuromuscular diseases have been less described in comparison with adults’ reports, which constitutes an important challenge facing the need for early diagnosis. Additional techniques have been added to anatomical description of fatty replacement and semi-quantitative scales currently in use to obtaining quantitative information of muscle degeneration. Dixon technique has been helpful to obtain objective measurement of fatty replacement in different muscle groups, suitable for standard report, contributing in the follow-up to the disease. Palabras clave: Resonancia magnética, músculo, cuerpo completo, dixon, fracción grasa, miopatía congenita, Keywords: Magnetic resonance imaginin, muscle, whole body, dixon, fat fraction, congenital myopath