Afasia progresiva primaria: del síndrome a la enfermedad

Resumen: Introducción: La APP es un síndrome clínico caracterizado por un deterioro progresivo del lenguaje de etiología neurodegenerativa. En los últimos años se han realizado importantes avances que han contribuido a un mayor conocimiento de esta entidad, que puede ser el modo de presentación de diferentes enfermedades neurodegenerativas. Desarrollo: Se revisan los principales aspectos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos, etiológicos y terapéuticos de la APP. La mayoría de los casos son esporádicos, iniciándose en torno a los 50-70 años. Se han descrito 3 subtipos clínicos principales: APP-no fluente o agramatical; APP-semántica; y APP-logopénica. Cada subtipo se ha asociado de forma preferencial a una anatomía patológica concreta, aunque la capacidad predictiva del diagnóstico clínico no es completa. Entre los biomarcadores disponibles, destacan la neuroimagen anatómica y funcional. Se han ensayado diferentes tratamientos, sin demostrarse un beneficio claro. No obstante, los inhibidores de acetilcolinesterásica pueden estar indicados, especialmente en la variante logopénica. Conclusiones: La APP es un síndrome emergente, con una prevalencia probablemente mayor de la esperada. Considerada previamente como parte del espectro de la demencia frontotemporal, también está relacionada con la enfermedad de Alzheimer. El diagnóstico clínico, completado con el uso de biomarcadores, puede predecir la anatomía patológica subyacente, lo que a su vez supondrá mayores oportunidades en el tratamiento. Abstract: Introduction: Primary progressive aphasia (PPA) is a clinical syndrome characterised by a progressive decline in language and speech of neurodegenerative origin. Major breakthroughs made in recent years have lent us a better understanding of this syndrome, which may be the first manifestation of any of a number of neurodegenerative diseases. Development: We reviewed the main aspects of PPA epidemiology, clinical manifestations, diagnosis, aetiology and treatment. Most cases manifest sporadically and the typical age of onset is between 50 and 70 years. Three clinically distinct variants have been described: nonfluent or agrammatic PPA, semantic PPA and logopenic PPA. Each of these variants tends to be associated with specific histopathological findings, but clinical diagnostic methods are imperfect predictors of underlying pathology. Anatomical and functional neuroimaging can provide useful biomarkers. Several treatments have been proposed, and while no clear benefits have been demonstrated, acetylcholinesterase inhibitors may be useful, especially in the logopenic variant. Conclusions: PPA is an emerging syndrome which may be more prevalent than we might expect. It was previously listed as part of the frontotemporal dementia spectrum, and it is also related to Alzheimer disease. Clinical diagnosis, complemented by a biomarker evaluation, may predict the underlying pathology, which in turn will improve treatment possibilities. Palabras clave: Afasia progresiva primaria, Demencia frontotemporal, Enfermedad de Alzheimer, Taupatías, Degeneración frontotemporal lobar, Logopénica, Demencia semántica, Keywords: Primary progressive aphasia, Frontotemporal dementia, Alzheimer disease, Tauopathies, Frontotemporal lobar degeneration, Logopenic, Semantic dementi