Spectroscopie par résonance magnétique 3D cérébrale chez les patients atteints de phénylcétonurie à l'âge adulte

Introduction : de précédentes études ont mis en évidence la nécessité pour les patients suivis pour une phénylcétonurie (PKU) de garder un régime à l’âge adulte bien que les effets de l’élargissement du régime sur le métabolisme cérébral ne soient pas encore totalement compris. Nous proposons d’utiliser la spectroscopie à proton par résonance magnétique 3D cérébrale (3D-1H-SRM) pour évaluer l’étendue d’anomalies métaboliques cérébrales chez des patients ayant une forme classique de PKU et qui avaient bien suivi le régime hypoprotidique durant l’enfance.Méthodes : 12 patients ont été inclus dans cette étude. Tous avaient passé une imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) 3T avec une spectroscopie mono-voxel et une 3D-1H-SRM pour déterminer le taux cérébral local de Phe et les taux métaboliques dans le cerveau entier du N-acétylaspartate (NAA), du complexe glutamate-glutamine (Glx), de la créatine totale (tCr), de la choline et ses composants (Cho) et du myo-inositol (m-Ins). Résultats : une corrélation significative (rho= 0,64, p=0,0247) était observée entre les taux cérébraux et plasmatiques de Phe du jour de l’étude. En comparaison avec les témoins, l’analyse des cartes métaboliques en voxel par voxel montrait bien que les patients avaient de manière significative (p<0,001 ; FDR corrigé) : (i) une hausse de la Cho, du NAA, du tCr et du Glx au niveau des aires droites pariéto-temporale et du cervelet droit. (ii) une diminution du m-Ins, du Glx et du tCr dans le cervelet gauche et dans les aires pariéto-temporales gauches et frontales droites, toutes corrélées significativement aux indices de Contrôle de Phénylalanine avant l’élargissement du régime (p<0,05). Les augmentations anormales des taux de NAA et tCr étaient corrélées significativement aux indices de contrôle de Phénylalanine après élargissement du régime (p