Ruolo del gene ATP7B nella resistenza al cisplatino ed ai suoi analoghi

L’obiettivo dello studio è cercare di chiarire il ruolo che i diversi polimorfismi del promoter hanno sull’espressione della proteina della malattia di Wilson. Essendo la regione del promoter ampiamente coinvolta nella regolazione dell’espressione dei geni, è questa la zona presa in esame. Poiché la resistenza al rame e al platino è associata a un iperespressione della proteina ATP7B, abbiamo indagato sulla capacità degli aplotipi del promoter di indurre questa iperespressione, per verificare se fossero implicati nella resistenza al rame o al platino. Abbiamo aggiunto rame o platino per studiare se questo potesse creare alterazioni nell’attività del promoter in presenza dei polimorfismi